不到1年暴瘦35公斤還癱瘓 罕病「急性紫質症」作祟

王建得醫師指王小姐因急性紫質症未即時治療造成神經傷害，手部攣縮。（記者蔡淑媛攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕58歲的王小姐在青春期時，一曬太陽就刺痛，12年前開始每個月劇烈腹痛，就醫多科都找不到病因，不到1年暴瘦35公斤，體重僅35公斤，甚至被懷疑中邪、罹患精神疾病，2年後還全身癱瘓、休克，才發現罹患罕病「急性紫質症」。

急性紫質症在未適當治療前，曬太陽會造成水泡、潰瘍。（記者蔡淑媛翻攝）

王小姐在急性紫質症在未適當治療前，造成周邊神病變，造成手腳攣縮。（記者蔡淑媛翻攝）

王小姐發病時只能接受血基質濃縮液緩解症狀，痛不欲生，直到3年前接受預防藥物核糖核酸干擾藥試驗，用藥後不再發病，也努力復健能正常行走，重獲新生，目前該藥在去年底獲得藥證上市，也呼籲能嘉惠更多病友。

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王小姐罹患罕病「急性紫質症」不放棄治療，感謝王健得醫師，並現身分享經驗，鼓勵病友。（記者蔡淑媛攝）

台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得表示，急性紫質症是因基因變異，人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致具神經毒性的紫質過量累積，引發中樞神經及周邊神經病變，出現嚴重腹痛、精神混亂、皮膚疹等，每次發病有死亡風險，但大約9成的基因帶原者不會發病，發病會與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素而誘發。

王建得說，急性紫質症大約每20萬人會有1人發病，由於發病症狀特異性不高，不易診斷，從發病到確診可長達15年，如果未即時診斷治療，會高血壓與肝腎病變，甚至癱瘓、休克，死亡率高達10%，依據國健署的登錄資料，2022年台灣登錄患者到130人，人數可能也被低估。

急性紫質症會造成烏龍茶色的尿液。（記者蔡淑媛翻攝）

王小姐在46歲時每個月都出現劇烈腹痛，歷經腸胃科、婦產科、心臟科、免疫風濕科、新陳代謝科、身心科都找不到病因，發病2年後全身癱瘓、無法說話，才進一步確診罹患急性紫質症，轉診到台中榮總，接受靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀，卻無法預防發病，並嚴重到１個月至少發病４次，也因長期使用血基質，發生菌血症，以及眼睛長黴菌而一度失明，但王小姐都樂觀堅強面對，持續治療。

王建得說，有10%的病友因長期使用血基質會出現嚴重併發症，無法適用傳統藥物，2018年台灣包括中榮、長庚醫院等有7名患者參與核糖核酸干擾（RNAi）技術製成的藥物試驗成功，結果也刊登於新英格蘭雜誌，讓重度患者重獲新生。

王小姐罹患罕病「急性紫質症」不放棄治療，感謝醫療團隊，並現身分享經驗鼓勵病友。（記者蔡淑媛攝）

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