染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升，高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶（左）建議產前遺傳諮詢的時間越早越好。（高醫提供）

〔記者許麗娟／高雄報導〕高雄38歲從事幼教老師的陳小姐，結婚2年、備孕1年肚皮始終沒有動靜，後來她接受做試管嬰兒幸運第1次就成功，但孕期到15週時，檢查發現她和先生都是甲型海洋性貧血帶因者，嚴重的話胎兒可能要換血、甚至胎死腹中，走出診間當場崩潰大哭，所幸羊膜穿刺結果胎兒為非重型海洋性貧血，才安心到順利生產。

高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示，陳小姐經診所轉診到高醫的遺傳諮詢中心，與醫師充分討論後，夫妻皆接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果胎兒為非重型海洋性貧血，但在染色體檢查又意外發現胎兒的Y染色體結構變異，所幸是遺傳且為正常變異，對胎兒發育無影響，而陳小姐後來順利生下男孩，孩子現已2歲大。

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高醫遺傳諮詢中心幫助陳小姐（中）順利度過孕期，平安產下男寶寶。（記者許麗娟攝）

郭昱伶指出，台灣人海洋性貧血（又稱地中海型貧血）的帶因性約6%，海洋性貧血分甲型、乙型，若父母一為甲型、一為乙型就沒事，但若父母都同型就會有狀況，都是甲型會有4種可能，分別是正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中，即有4分之1的機會是重型，可能會胎兒水腫、胎死腹中，乙型若是重型，剛出生時不會有狀況，到6至8個月發現小孩長不大，會需要終身輸血，但因為海洋性貧血是很複雜的疾病，每個個案狀況都不同，因此需要透過遺傳諮詢了解風險。

國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲間完成生育，男性則建議在40歲以前，根據醫學研究統計，34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。

台灣約有2至3%的新生兒是先天性缺陷兒，郭昱伶強調，這部分的原因非常複雜，包括遺傳、自發性突變，或是多因素遺傳，即基因加上環境曝露因素導致，由於現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象，染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升，建議產前遺傳諮詢的時間越早越好。

包括曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患、夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常、有多次自然流產史的夫婦、34歲以上高齡孕婦、 產前檢查發現異常、近親結婚、有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母，都是建議接受產前遺傳諮詢的對象，而且需夫妻一同接受諮詢，了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病，經由詳細的評估才不會有遺漏之處。

高醫副院長吳文正表示，每個小生命到來都是父母心中的期待，但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病，其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查，不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已，透過專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師，可以幫助評估胎兒的健康狀況，並做出適當的醫療處置，期許孩子健康的未來。

高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶說明海洋性貧血是很複雜的疾病，提醒需要透過遺傳諮詢了解風險。（記者許麗娟攝）

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