北榮團隊發表龐貝氏症治療成果。（記者林惠琴攝）

〔記者林惠琴／台北報導〕過去寶寶診斷龐貝氏症，幾乎等於宣告「死刑」，2歲以前死亡率高達100%。不過，病友小棠現已9歲，能夠正常行走、跑跳，甚至仰式、蝶式、蛙式、自由式等游泳四式都難不倒她，負責她的台北榮總醫療團隊，對於龐貝氏症的照護成果登上國際期刊，並獲美國媒體專題報導，算是另類台灣之光。

龐貝氏症會使肌肉受損；圖為檢查新生兒肌肉張力示意照，圖中人物與本文無關。（北榮提供）

小棠媽媽說，小棠是經新生兒篩檢發現的龐貝寶寶，很感謝北榮團隊的照護，現在孩子大腦發育正常、學習能力與其他人相同，可閱讀英語繪本，就讀三年級的她，也可算小四、小五的數學，並參與民族舞蹈、游泳課程。

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龐貝氏症患者進行爬樓梯訓練。（北榮提供）

小棠家住台南，每週往返南北的就醫之路並不容易，龐貝氏症的治療費用更是一筆不小的支出，小棠媽媽期盼健保擴大給付新藥對象，未來孩子成長，也會對社會有所貢獻。

基因檢測是龐貝氏症的診斷工具。（北榮提供）

台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

龐貝氏症患者進行呼吸訓練。（北榮提供）

牛道明指出，台灣約每3.5萬名至4萬名新生兒，就有1名龐貝氏症患者。過去檢出龐貝寶寶，依照一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保申請藥物核可，走完行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月才能開始治療。

龐貝氏症病友小棠與媽媽在記者會分享心情。（記者林惠琴攝）

不過，牛道明指出，北榮團隊認為治療快慢會直接影響治療成效，決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大（LVMI大於70 g/m2.7）等4項標準，最快可在到達醫院6小時內獲得首次酵素治療；回顧10多年以來，該院病童平均可在9.75天接受首次酵素治療。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，龐貝寶寶若不治療，2歲之前就會死於心肺衰竭，死亡率高達100%，2005年藥物問世，其他國家從診斷到用藥最快也要198天，即使存活下來，幾乎都要使用鼻胃管、呼吸器、助行器，甚至臥床。

不過，楊佳鳳指出，2008年台灣將龐貝氏症納入新生兒篩檢，是全球唯一，有助及早發現與治療，至今該院檢出36人，最年長為13歲，都能自行吃飯、行走，也沒有使用侵入性呼吸器，美國、日本均曾派參訪團前來了解。

北榮龐貝氏症病人各項預後指標遠高於全世界頂尖醫學中心，研究成果獲得國際期刊《醫學遺傳學期刊》（Journal of Medical Genetics）刊登，且美國罕見疾病新聞網（Rare disease advisor）製作專題報導，並有國際出版社邀約撰寫成專書。

台北榮總院長陳威明指出，這是先進國家優質醫療的典範，珍惜每個生命，未來也會持續給予最大支持。

衛福部國健署長吳昭軍肯定北榮對罕病患者的照顧不遺餘力，坦言這部分比較不賺錢，對於願意投入的醫院，都要心存感恩與佩服，治療費用也會與健保協調一起幫助病友。

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