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健康網》萬古難題!基因影響身高 540萬人跨國研究解謎

2022/10/15 12:57

1項跨國研究分析近540萬人的數據,確認逾1萬2000種影響身高的基因變異,破解以往認為不可能的任務。圖僅示意,與本文無關。(歐新社)

〔健康頻道/綜合報導〕一般提到1個人的身高、成長速度,大多會將矛頭指向基因遺傳,但人體基因組估計約2萬個基因,究竟有多少會影響身高呢?哈佛大學與麻省理工學院共創的布洛德研究所(Broad Institute)、從事人體測量遺傳研究的國際組織GIANT聯盟分析近540萬人的數據,確認逾1萬2000個影響身高的基因變異(genetic variants),破解20年前認為的不可能任務。該研究已刊登於頂尖科學期刊《Nature》。

綜合外媒報導,這項研究是史上規模最大的全基因組關聯分析(GWAS),使用來自281項貢獻研究的500萬人的DNA,多半具有歐洲血統,但也有超過100萬人是非歐洲人,包括非洲、東亞、西班牙及南亞血統者,分析揭露1萬2111個與身高有關的常見單核苷酸多態性(SNP)或基因組中單一位點變異的位置,其中,影響身高的SNP多聚集於基因組20%區域內、靠近骨骼生長相關的基因組部分周邊,替身高提供強而有力的遺傳預測,也填補了我們在理解基因差異如何解釋身高差異上的空白。

「這是1個里程碑!」研究作者之一的遺傳學教授赫斯亨(Joel Hirschhorn)表示,他們研究身高已有一段時間,但僅發現一小部分的變異遺傳力,目前基本上已做到將此遺傳力對映至特定的基因組區域,同時從增加樣本數可得知由多個基因所控制的特徵(traits)。希望這項研究成果,有朝一日能協助識別那些身高未達基因預測數值的人,及其是否體內可能存有影響成長、健康的隱疾或缺陷。

研究共同第一作者馬羅里(Eirini Marouli)直言,基因組分析是潛力無窮的革命性研究,可能是解決全球健康挑戰的關鍵,如果我們可以清楚了解基因如何影響身高等特徵(性狀),例如將基因組的特定部分對映到某個特徵,就有辦法更好地診斷出受基因影響的疾病,甚至展開個人化治療,進而造福全人類。

其他研究人員則坦言,這項橫跨不同族群的研究,截至目前為止發現了基因組的相同區域會影響身高,但建議仍要再拉高非歐洲血統的受試者比例,提升準確度,有助於辨別特定群體的遺傳變異。

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