高醫成立神經肌肉疾病整合門診，由小兒教授鐘育志（左2）及醫師梁文貞（左）主負責，提供跨領域專業團隊整合性照顧。（圖高醫提供）

〔記者方志賢／高雄報導〕從事餐飲業的小楷（化名），青少年時期罹罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」，因肌肉逐漸無力，讓他拿起鍋具比一般人更吃力，他一度相當挫折，近年他在高醫罕見疾病諮詢照護中心的協助、鼓勵下，努力做各項復健，讓自己更有力量對抗疾病，並順利通過廚師丙級證照考試。

30歲的小楷，青少年成長過程中，出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀，到高醫接受基因檢測，證實罹患此罕見疾病。

請繼續往下閱讀...

類似小楷的病人，全臺灣估計約1000人。高醫小兒部為幫助這群少數病人，今年8月成立神經肌肉疾病整合門診，由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志及醫師梁文貞提供跨領域專業團隊整合性照顧，並提供全台唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。另於10月3日成立病友大會，當天共有30名來自各地的病友及家屬交流抗病心得。

顏面肩胛肱失養症病友一起做運動訓練。（圖高醫提供）

高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症是常見的肌失養症之一，其盛行率約每10萬人中有4-10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10-30%來自新的突變；大多數病患於青少年期出現症狀，少部分嬰兒期或童年早期發病，臨床表現差異性大。

梁文貞表示，病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱（腹部隆起）、脊柱彎曲（脊柱前凸）等。

梁文貞說，目前尚無有效的治療方式，以症狀治療為主，全臺灣僅高醫可執行此項檢驗，每年接受全臺檢體約40-50件，確診病人約占50-60%，對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。

顏面肩胛肱失養症病友會成立大會，高醫大前校長鐘育志（前排右3）及高醫副院長戴嘉言（前排左4）等人到場祝賀加油。（圖高醫提供）

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法