北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊主任李宜中（左一）、醫師廖翊筑（右二）和鍾芷萍（右一）研究發現，NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變。（記者簡惠茹攝）

〔記者簡惠茹／台北報導〕台北榮總神經醫學中心研究團隊經過10年努力，發現台灣人特有腦中風突變基因，在NOTCH3基因上的R544C發生突變，因而會反覆發生缺血性腦中風及腦出血，約有百分之一台灣民眾帶有此基因突變，有此基因突變點者小中風比例更是一般人的11倍，經過基因檢測可以提早預防。

北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中、醫師廖翊筑和鍾芷萍研究發現，NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變，研究今年發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。

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腦中風為國人10大死因的第2-4位，平均每年奪走1萬多條寶貴生命，李宜中表示，如果可以預測自己是否容易中風體質，就有機會依循醫生建議，預防腦中風發生，因此提早檢測是否有這個基因突變點，就能更早預防中風，北榮也已開始提供檢測服務。

李宜中說明，NOTCH3蛋白質表現在腦部小動脈血管的外層平滑肌細胞，而突變點會改變蛋白質細胞膜外的分子結構，進而影響NOTCH3分子細胞外單元的降解，造成細胞膜外面單元會堆積成團塊，血管受到傷害形狀改變，導致小血管容易阻塞。

李宜中指出，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。

李宜中表示，北榮從2006年到2017年診斷近200例因NOTH3基因突變造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，範圍從20歲年輕人發病到86歲都有，疾病確診時，有近8成病友已經發生缺血性腦中風，4成6病友已有智能缺損，1成6已經發生腦出血，3分之2病友具有腦中風或失智症家族病史。

李宜中指出，團隊進一步篩檢中研院台灣人體生物資料庫中6488位70歲以下健康民眾，發現共有56位有NOTCH3 R544C基因突變，比例約0.9%，另外招募550位70歲以下健康民眾，發現有4名有此基因突變點，進而推估約有百分之一台灣民眾帶有此基因突變。

廖翊筑表示，從篩檢800例腦中風病友，更發現17位帶有此基因突變，約占2%，其中16位都是發生腦部小血管阻塞性中風，也就是缺血性小中風，經統計分析結果顯示，有此基因突變會增加11倍發生缺血性小中風的機會，而小中風的病患裡面就有6.5%有此突變。

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