晴時多雲

限制級
您即將進入之新聞內容 需滿18歲 方可瀏覽。
根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定,已於網站首頁或各該限制級網頁,依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。 台灣網站分級推廣基金會(TICRF)網站:http://www.ticrf.org.tw

35歲產婦怕穿刺 非侵入性檢測揪異常

2020-09-17 11:45

陳怡伶說明「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)」做法。(台北慈濟醫院提供)

〔記者翁聿煌/新北報導〕35歲李小姐晚婚並且最近才懷孕,家人建議高齡產婦要做羊膜穿刺時,她又擔心會造成胎兒傷害,經前往台北慈濟醫院婦產部向醫師陳怡伶門診諮詢後,改採取「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)」發現胎兒有基因缺失,再以羊膜穿刺做確認,最終結果一致,轉介兒科基因遺傳小組做諮詢。

陳怡伶說,不同於過去,醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體及基因相關的檢查,NIPT是在產婦懷胎第10週後,透過抽血,經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸(DNA)碎片,經放大後,檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,對於染色體異常的檢測率可達98%。

陳怡伶說,產婦年紀越大,產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高,如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等,建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。

她指出,雖然NIPT只需抽血,唐氏症檢出率也高,但NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常,另外對於多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果,所以NIPT僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

陳怡伶強調,NIPT目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此若檢查結果為高風險或異常,還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷;即使染色體基因沒異常,也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造,提高產前胎兒異常診斷率。

☆健康新聞不漏接,按讚追蹤粉絲頁
☆更多重要醫藥新聞訊息,請上自由健康網

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎  點我下載APP  按我看活動辦法

關鍵字

發燒新聞

網友回應