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罕病「威廉斯氏症」協會今成立 盼社會認識關懷

2020-08-22 14:55

「威廉」孩子個性樂天、友善,且對聲音非常敏銳。(記者羅綺攝)

〔記者羅綺/台北報導〕罕見疾病「威廉斯氏症」是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,在台灣有180位登錄患者,15年前病友家屬組成聯誼會互相扶持,共同在成長的過程中探索、了解這種疾病;今日進一步成立協會,盼能為「威廉」患者,尋求更好的社會資源、培養自立的能力。

台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明表示,威廉氏症候群是由第7對染色體上的26-28個基因自發性缺失引起的疾病,全世界的患者月有30萬人,發生率約為萬分之1。患者具有如「小精靈」的相似面部特徵,個性非常友善、外向且容易親近,但主動脈或肺靜脈狹窄、高血壓等心血管問題是他們共同的夢魘。

威廉斯氏症協會籌備會主委陳國緯說,早年台灣沒有人認識威廉斯氏症,女兒出生時,連醫師都不知道是什麼病,威廉斯氏症的孩子就像一本無字天書,只能靠家長自己摸索。所幸在機緣下加入罕見疾病基金會,認識許多病友家長,更在2005年成立「威廉斯氏症病友聯誼會」,讓家屬能獲得教養、就醫、就學的資訊,不再茫然無助。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示,目前台灣有將近1.5萬個罕見疾病家庭,約257種病類,被大家認識的卻寥寥可數,其中成立協會的僅有20多個,全台罕病醫師更只有10幾位。「威廉斯氏症」在2005年9月列入公告罕病,病友面臨的難題也逐漸被揭露。如今成立病友協會,盼能讓社會各界更認識威廉斯氏症,進而了解「威廉」孩子的優點與人格特質,給予更多關懷、包容與協助。

東華大學諮商與臨床心理學系助理教授翁士恆表示,「威廉」孩子缺少「社會抑制」能力,所以他們個性樂天、友善、純真,是我們理想中的小天使;但他們無法警覺危險,尤其當他們進入青少年階段,面對社會上的壞心眼、功利、欺瞞等行為,便時常受傷、受騙。希望協會的成立,能如同鏡子一般,反映出種種社會問題,促使社會變得更好。

陳國緯表示,「威廉」孩子的生命週期與正常人並無不同,身為家長必須面對「主要照顧者可能比孩子先行離世」的情況,如何讓「威廉」孩子的未來平安無虞,將是協會的目標與使命,希望能夠建構一個專屬「威廉」孩子的共融家園,讓孩子們能彼此支持、照顧。

罕見疾病「威廉斯氏症」在台灣有180位登錄患者,今日成立病友協會。(記者羅綺攝)

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