「威廉」孩子個性樂天、友善，且對聲音非常敏銳。（記者羅綺攝）

〔記者羅綺／台北報導〕罕見疾病「威廉斯氏症」是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，在台灣有180位登錄患者，15年前病友家屬組成聯誼會互相扶持，共同在成長的過程中探索、了解這種疾病；今日進一步成立協會，盼能為「威廉」患者，尋求更好的社會資源、培養自立的能力。

台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明表示，威廉氏症候群是由第7對染色體上的26-28個基因自發性缺失引起的疾病，全世界的患者月有30萬人，發生率約為萬分之1。患者具有如「小精靈」的相似面部特徵，個性非常友善、外向且容易親近，但主動脈或肺靜脈狹窄、高血壓等心血管問題是他們共同的夢魘。

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威廉斯氏症協會籌備會主委陳國緯說，早年台灣沒有人認識威廉斯氏症，女兒出生時，連醫師都不知道是什麼病，威廉斯氏症的孩子就像一本無字天書，只能靠家長自己摸索。所幸在機緣下加入罕見疾病基金會，認識許多病友家長，更在2005年成立「威廉斯氏症病友聯誼會」，讓家屬能獲得教養、就醫、就學的資訊，不再茫然無助。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，目前台灣有將近1.5萬個罕見疾病家庭，約257種病類，被大家認識的卻寥寥可數，其中成立協會的僅有20多個，全台罕病醫師更只有10幾位。「威廉斯氏症」在2005年9月列入公告罕病，病友面臨的難題也逐漸被揭露。如今成立病友協會，盼能讓社會各界更認識威廉斯氏症，進而了解「威廉」孩子的優點與人格特質，給予更多關懷、包容與協助。

東華大學諮商與臨床心理學系助理教授翁士恆表示，「威廉」孩子缺少「社會抑制」能力，所以他們個性樂天、友善、純真，是我們理想中的小天使；但他們無法警覺危險，尤其當他們進入青少年階段，面對社會上的壞心眼、功利、欺瞞等行為，便時常受傷、受騙。希望協會的成立，能如同鏡子一般，反映出種種社會問題，促使社會變得更好。

陳國緯表示，「威廉」孩子的生命週期與正常人並無不同，身為家長必須面對「主要照顧者可能比孩子先行離世」的情況，如何讓「威廉」孩子的未來平安無虞，將是協會的目標與使命，希望能夠建構一個專屬「威廉」孩子的共融家園，讓孩子們能彼此支持、照顧。

罕見疾病「威廉斯氏症」在台灣有180位登錄患者，今日成立病友協會。（記者羅綺攝）

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