照護再升級！新生兒遺傳疾病篩檢增10項 預計10月上路

國健署預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，再新增10項，一次可檢驗21項，要提高孩子早期發現疾病，早期治療，降低智能障礙或器官損害風險。示意圖，嬰兒與本文無關。（資料照）

〔記者林惠琴／台北報導〕寶寶照護再升級！衛福部國健署預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，再新增10項，一次可檢驗21項，要提高孩子早期發現疾病，早期治療，降低智能障礙或器官損害風險，預計今年10月上路。

根據新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊，在新生兒出生滿48小時進行初篩血片採集，並送篩檢合約實驗室，且採集資料登錄於新生兒篩檢系統。

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國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，現行新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目從2006年7月實施，包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症…等11項，整體篩檢率已達到99.4%。

陳麗娟指出，從2007年至2014年國健署委託國內篩檢中心進行相關專案計畫，並召開多次專家會議討論，決定就串聯質譜儀可以同時偵測出來的疾病，並且符合症狀不明、不及時治療會急速惡化導致嚴重後遺症等原則的疾病，再歸納出瓜胺酸血症第I型、丙酸血症…等10項新增項目。

陳麗娟說明，對於民眾來說，所有的作業流程、費用都沒有調整，一樣是國健署補助200元、家長自付350元，但檢驗項目從11項擴增至21項，預計今年10月上路。

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