文／林炫沛

「小胖威利」正式的名稱是普瑞德—威利氏症候群（簡稱PWS），是一種罕見的先天性疾病，是因為第十五對染色體長臂15q11-q13部位出現缺陷而造成的病症。

簡單來說，形成染色體缺陷的原因絕大多數來自受孕過程中的突變，並非得自遺傳。根據醫學統計，發生率約為萬分之一至兩萬分之一。

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此病患者合併有智能、肢體、情緒、語言等多重障礙，在新生兒及嬰兒期會有肌肉張力低下的情形，六歲前發展遲緩，有輕度到中度的智障及學習障礙。

具特殊臉部外觀（前額較窄、長型頭、杏仁眼、嘴巴較小、上唇薄、嘴角下垂），身材矮小、小手小腳、性腺發育不良（男性大多有隱睪症）。

其情緒及行為問題主要是注意力不集中、易動怒、強迫行為、愛爭辯等狀況，喜歡摳抓皮膚、常有睡眠障礙。但此疾病最大問題在於，大腦下視丘的功能障礙，導致病患無飽足感，無法控制食慾，一歲至六歲之間，體重開始快速增加，而導致過度肥胖。

病童在嬰兒期可用鼻胃管等方式餵食，以提供足夠營養。

及早進行早期療育工作是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉力量，學習坐、爬及走路等基礎動作。

但是病童二至四歲時，會突然食慾大增，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，必須限制熱量與控制體重，以預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。

健保局自民國九十三年開始給付生長激素注射治療，配合飲食控制和行為療法，有相當不錯的成效。

小胖威利病患的家長可加入家長團體，透過社會資源連結、同類病患家庭的經驗交流與相互打氣，將有助於病患及家庭生活的正常化。

（本文作者為馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任）

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