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進入健康小辭典／苯酮尿症 易造成腦部傷害
「苯酮尿症」在台灣的發生率為10萬分之1，為國外的10倍，國內自民國76年以來，已自新生兒篩檢出176名病患，這是隱性的遺傳疾病，父母都要各帶有一個缺陷基因，小孩的罹病機率為4分之1。
此病的致病機轉在於，負責調控人體肝臟將苯丙胺酸代謝成酪胺酸的PTPS基因發生缺陷，造成BH4的輔?無法合成，導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝物，造成腦部的傷害。
苯酮尿症臨床可分為「食物型」及「藥物型」兩種，前者佔病患的3分之2，後者佔3分之1。
●食物型苯酮尿症患者需終身採取嚴謹的低蛋白飲食控制治療，即魚、肉、蛋、豆、奶都不能吃，只能吃蔬菜、水果及特殊配方奶。
●「藥物型」苯酮尿症患者除了有這些問題之外，同時還合併中樞神經的神經傳導物質缺乏，臨床症狀比食物型更為嚴重，且因為中樞神經傳導物質藥物補充極為困難，「藥物型」苯酮尿症又被稱為「惡性苯酮尿症」。
（記者魏怡嘉整理）
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