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乳癌做基因檢測 精準治療關鍵
▲乳癌治療已從傳統單一模式轉向依據基因特性量身打造的整合治療，特別是有家族史或高風險族群，建議及早接受基因檢測；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（照片來源：shutterstock）
記者歐素美、王俊忠／綜合報導
40多歲女性因摸到左側乳房腫塊僅3天就警覺就醫，確診為侵入性三陰性乳癌，合併腋下淋巴結轉移，屬於腫瘤進展快速的高風險族群，醫師表示，這類乳癌侵襲性強、變化快，對患者衝擊極大，次世代定序基因檢測顯示其帶有BRCA2突變，經免疫治療及化療、電療，降低復發風險，保全患者乳房，目前患者只需定期追蹤。
三陰性乳癌侵襲性強 進展快速
衛生福利部豐原醫院乳房外科醫師林俊輝表示，三陰性乳癌約占所有乳癌15%至20%，因缺乏荷爾蒙與HER2受體，無法使用傳統標靶治療，過去主要依賴化療，但復發率高又易轉移，是臨床上最具挑戰性的乳癌類型之一。
▲豐原醫院設置「精準醫學實驗室」協助與進行各類基因檢測來提升精準醫療的臨床應用。（豐原醫院提供）
針對這位病患，醫療團隊評估後決定採術前前導性治療，結合「含鉑化療」與「免疫治療」，經半年療程，術前影像顯示腫瘤顯著縮小，幾乎難以辨識，後續接受乳房局部切除手術，成功保留乳房外觀，術後再安排電療，進行淋巴結處理，以降低復發風險。
可依基因特性量身打造整合治療
林俊輝提醒，乳癌治療已從傳統單一模式轉向依據基因特性量身打造的整合治療，特別是有家族史或高風險族群，建議及早接受基因檢測。目前健保已正式給付免疫治療、PARP及PIK3CA抑制劑等標靶藥物，減輕患者負擔。
成大醫院腫瘤部醫師黃怡菁表示，對早期乳癌患者而言，即使完成手術與輔助性化療與電療，仍擔心日後復發或遠端轉移的風險。而生殖系BRCA1/2基因檢測，是現今乳癌治療決策的重要依據；據統計，東方人體內有BRCA1/2基因致病性變異，罹癌率增加約4成；西方人更高達7、8成。
也能評估手術術式選擇、標靶治療
黃怡菁指出，BRCA1/2基因致病性變異不僅顯著提升罹癌率，也會影響復發風險與治療選擇。基因檢測的意義不只是「確認是否帶有遺傳性癌症風險」，更涵蓋手術術式的選擇、輔助標靶治療的評估，及相關癌症的預防追蹤，是全面治療規劃中重要的一環。
黃怡菁說，臨床上並非所有乳癌患者都要做BRCA1/2基因檢測，若符合以下情形，建議可與醫療團隊討論檢測的必要性，如年輕時（40多歲以下）發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史者。其中三陰性乳癌患者帶有先天BRCA基因變異的機率相對較高，基因檢測能為病友開啟潛在精準治療的契機。針對符合特定條件的高風險三陰性乳癌病友，去年健保已納入基因檢測的部分給付，能減輕患者經濟負擔。
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