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台大建立基因資料庫 助提前檢測新生兒聽損

2019/08/07 05:30

▲中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮(前右2)及台大兒醫院長吳美環(前左2),宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」;後右4為吳振吉醫師。(記者劉力仁攝)

記者劉力仁/台北報導

台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3,在新生兒未能確定造成聽損基因為何之前,醫師往往先裝助聽器,到了3至4歲時,再評估是否動手術植入人工電子耳;台大醫院建立「次世代定序」聽損基因檢測平台,搭配聽力檢查儀器(CAEP)檢測,讓部分聽損新生兒1歲時,家長即可決定是否手術裝電子耳,便於早期治療。

1歲可植入人工電子耳

台大醫院耳鼻喉科主治醫師吳振吉表示,因新生兒不會表達,往往家長發現孩子聽力有問題時已3到4歲,錯過黃金治療時期,最好方式是新生兒都進行聽力篩檢,3個月大確定聽損程度,6個月大積極治療,如果助聽器無效,1歲左右植入人工電子耳。

中華民國兒童慈善協會及台大兒醫合作推動「兒童聽力守護計畫」。協會提供200個聽損兒童個案給台大醫院,供台大掃描30個聽損基因,建立兒童聽損基因資料庫,多個聽損基因已能提早確認。

台大醫院團隊也增購「大腦皮質聽覺誘發電位」儀,提供兒童及家屬更專業確診,譬如確認聽神經是否退化導致聽損;吳振吉表示,傳統聽損機器約檢查到內耳,台大醫院的CAEP儀器已可深入檢查至耳蝸,再配合基因檢測結果,判斷兒童聽損出自於哪些基因。

吳振吉表示,聽損兒童約6成是基因出問題,這些基因出問題的兒童約8成可透過「次世代定序」平台檢測出來。舉例而言,如果確認是內耳毛細胞旁聽神經突觸病變,因已確認致病基因,醫師可立即動手術,早期治療。國際知名醫學期刊GENES已向醫療團隊邀稿,希望台大將經驗提供給其他國家參考。

中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮表示,兒童聽損不僅影響聽力,也影響語言學習及人際關係,「兒慈」22年來在全台推動「聽損兒童音樂律動課程」,除協助台大研究兒童聽損,也提供聽能及語言復健訓練,教導家長居家訓練技巧,落實以家庭為中心之早療理念。

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