文／陳文皇

在過去，罕見疾病患者是屬於難以診斷及「無藥可醫」的一群病人，病患及其家屬在身心及經濟上常承受很大壓力，但是拜全球科技進步所賜，過去無法治療的罕見疾病，已經有很大的進展。

有些罕見疾病透過早期發現與治療，再加上嚴格的飲食控制，可以避免日後的後遺症，例如心智發展遲緩，甚至於死亡。因為罕見疾病患者為社會人口中的少數，有如被人遺忘的一群孤兒，所以他們所需治療藥物及特殊食品稱為「孤兒藥」。

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我國於民國八十九年八月開始實施「罕見疾病及藥物法」，患者經過診斷確定後，即可依據此法獲得醫療上的協助。

罕見疾病發生的盛行率低，且病因常不清楚，大多與遺傳基因異常有關，但並不是每一種遺傳疾病都是罕見疾病，而是必須經過我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以萬分之一以下盛行率作為判定標準，此標準至少每三年檢討一次。

由於罕病用藥的市場小，且相關的藥品及特殊營養劑的開發成本高昂，衛生署也訂定「罕見疾病供應製造及研究發展獎勵辦法」，且為了避免病患申請罕見疾病藥品時，須經冗長等待，以致延誤病情，也委託幾家醫學中心執行「罕見疾病藥物物流中心」業務，儲備特定的罕見疾病藥物，以提供緊急需求之病患獲得立即治療。

罕病藥物申請辦法包括，由罕見疾病病患或家屬提出申請者，檢附相關規定資料，例如病患身分證明文件、醫療機構出具的診斷證明書或處方、該藥物出產國仿單，或有關安全及療效資料；由政府機關醫療機構及相關基金會、學會、協會提出申請；由中央主管機關委託，或指定的機構團體提出申請。

每次專案申請藥物可供病患二年的用量，並得視實際需要分批辦理；衛生署也訂有「罕見疾病醫療補助辦法」，以減輕病人的經濟負擔。

（本文作者為台中梧棲童綜合醫院臨床藥師）

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