男性致死率4成！科學家警告：發現X染色體突變新疾病

科學家新發現一種只有男性會罹患的疾病，致死率高達4成。 示意圖。（路透檔案照）

〔編譯陳成良／綜合報導〕美國國家衛生研究院（NIH）的科學家，發現一種因X染色體基因突變的新型男性疾病，致死率高達四成！

據悉，這種稱為「液泡，E1酶，X連鎖，自體發炎和軀體綜合症」（VEXAS，vacuoles, E1 catalyst, X-connected, autoinflammatory and physical condition ）的疾病致死率高達40%，症狀包括血靜脈血栓、反覆發燒、肺部異常和骨髓細胞中的液泡（異常的腔狀結構）。相關研究結果已被發佈在《新英格蘭醫學期刊》（The New England Journal of Medicine）上。

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專家認為，這種病與X染色體上的UBA1基因體細胞突變有關。在研究過程中，發現在25名男子身上有突變現象，在此項工作完成後，在另外25名男子身上再次發現突變情況。科學家認為，實際患病人數可能要多得多。

研究人員還認為，這種病的出現與成年人發生炎症綜合症有關，而此前人們認為它們之間並無聯繫。在美國，將近1.25億人患有某種形式的慢性炎症性疾病。這些疾病中許多都具有重疊的症狀，這往往使研究人員難以診斷給定患者中的特定炎症性疾病。

人類共有23對染色體，男女區別在於性染色體，女性為XX，男性是XY。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現不出症狀，但卻是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發病。

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