因小孩無法確切表達身體異狀，所以發現罹癌時已是發病晚期，因此家長的警覺性很重要；本圖為情境照，圖中人物與本文無關。（資料照，記者方賓照攝）

〔健康頻道／綜合報導〕曉馨兩歲時因感冒到醫院看診，醫護人員發現她的雙眼瞳孔隱約有白色反光像貓眼一樣，檢查後診斷為「視網膜母細胞瘤」。由於腫瘤發展迅速，父母忍痛讓醫師摘除她較嚴重的左眼，以義眼取代，右眼則透過化學治療控制腫瘤；雖然術後成功保住視力，但在學習上相當吃力、社交也遇到瓶頸。醫師指出，視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命；類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。

基因突變導致罹癌 兒童癌症可遇不可防

多數人認為癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上；但實際上癌症卻是台灣兒童死亡原因第二位，僅次於意外死亡。成人癌症大多是後天造成，如：抽菸、喝酒、肥胖或其他疾病等有關；兒童癌症則是跟父母致癌基因的遺傳，或是在懷孕過程、嬰幼兒期間發生基因突變，幾乎無法預防。

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據中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，台灣每天平均有1.5個兒童罹癌，發生率最高為血癌（34.9%），其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）等；兒童癌症不易發現的原因是，小孩無法確切表達身體異狀，往往只能用哭鬧來呈現，等到發現罹癌時，已經是發病晚期，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。

次世代定序NGS技術來助力 揪200種疾病

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現階段可透過次世代定序NGS技術揪出小兒癌症基因，以少量血檢測208個基因、200種疾病，包含8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，約花10-15天就可得知孩子的身體狀況，及早治癒或減緩嚴重症狀的產生。

小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有幫助，搭配基因檢測雙管齊下也可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心；若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現、及早治療。

醫師叮嚀，除了國健署新生兒疾病篩檢外，搭配基因檢測雙管齊下也可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。（吳俊厚院長提供）

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