13歲病友家樺（右）與媽媽（左）分享其自身故事。（記者林彥彤攝）

〔記者林彥彤／台北報導〕今日是世界結節關懷日，信義區14處打上藍燈，包含台北101、世貿大樓、Homehotel、NEO 19等地。結節硬化症是一罕見疾病，其症狀與其他疾病相似，容易誤診而延誤就醫，早期發現、治療，可以延緩病情嚴重化，而病友們需要社會對他們更多的理解以及支持。

台大基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，患者因體內基因變異，導致控制細胞生長的煞車相關基因出現問題，使患者身上多處器官長出「結節」的小腫瘤，以皮膚最為常見，其他部位也有腦部、腎臟或是心臟等，表現症狀有白斑、青春痘、鯊魚樣的皮膚、癲癇、影響智力或是肢體發展等，但因病情表現多樣，臨床上常被誤診為其他疾病而延誤治療。

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13歲病友家樺，在6個月大時因為便秘4、5天而被送醫，透過超音波檢查發現兩邊腎臟有許多囊腫，直到家樺1歲3個月大時突然出現大抽筋，甚至有痙攣、癲癇，做了脊髓液檢查後才確診為結節硬化症。

媽媽鍾宜庭說，家樺上小學後，平均每個月癲癇會發作4到5次，班上其他小朋友剛開始看到，因為不了解會怕，但透過宣導、放影片讓小孩們逐漸了解家樺的病況後，現在只要看到家樺出現癲癇徵兆時，大家已經有SOP的流程了，可以給家樺正確的幫助。

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