葉立斌／核稿編輯父母患有年輕人成年型糖尿病（Maturity onset diabetes of the young，MODY），孩子恐有遺傳而同樣發病的可能性！高雄長庚醫院新陳代謝科醫師吳書婷表示，年輕人成年型糖尿病可能因自身基因突變或家族遺傳獲得，往往25歲前發病。不過此類病人自體抗體為陰性，無

林小姐與丈夫都是地中海型貧血帶因者，3年前新婚入門喜，原本希望胎兒只是帶因，卻發現胎兒全身水腫，經羊水穿刺檢查診斷為重症，只能忍痛人工流產，為了一圓生子夢，接受試管嬰兒療程並進行胚胎著床前基因診斷技術，植入健康胚胎懷孕，今年1月成功產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。

成立遺傳暨罕見疾病中心的奇美醫院指該中心照護的13歲罕病女童小美，出身經濟弱勢家庭，約2年前她想學音樂，社工暖送舊小提琴還媒合善心人贊助學費讓女童上音樂課，看到照護團隊與社工的付出光輝。奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心醫師、教授林秀娟表示，念小學的小美住在偏鄉，罹患肌肉罕病的「中心軸空肌病」，她下肢無力、

葉立斌／核稿編輯一名30歲男性，常覺得胃不舒服，就診後確定罹患胃癌，醫師陳榮堅幫患者做手術，癌症也處理得很乾淨。過不久，一名近40歲男性（患者親戚），也被診斷出罹患胃癌。接連兩個案例，同個家族，且都在年輕時檢查出胃癌，陳榮堅經檢驗後發現，患者家族中帶有BRCA1、BRCA2的基因，且有3個女生得過乳

葉立斌／核稿編輯以預防醫學而言，新生兒基因檢測可以提早找到晚發性的疾病，例如先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH），提早發現及早治療。醫師陳菁兒表示，CAH是一種因 21-OH缺乏，造成性早熟的代謝疾病。依照嚴重程度可分為3種類型：典型-失鹽型、

有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診，該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因，有醫師說是小兒麻痺，也有說是先天問題，三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」，才知道原來是罹患遺傳型的肌肉疾病中的肢帶型肌肉萎縮症。肌肉疾病是一種異質性疾病，直接損害肌肉功能，三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，這類

葉立斌／核稿編輯近期中國媒體人王志安上節目論台灣大選引發爭議，事件中被影射的身障者為台灣人權律師陳俊翰，他自小罹脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,SMA），身體功能逐漸喪失。婦產科醫師陳緒鵬表示，SMA是因脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病，如父

台灣去年創新低的13萬餘新生兒中，早產兒比例達10.56％；出生6個月內的家長自費金額為11萬4千餘元，相較於足月兒高出近4倍。朝野立委昨與早產兒基金會呼籲支持早產兒養育照護津貼；其中，身為早產兒母親的民進黨立委蘇巧慧、黃秀芳更訴說親身照護經驗，過程之艱苦令與會者動容。

貧血是台灣常見的遺傳疾病，依據國健署統計，我國15-49歲育齡婦女貧血的盛行率為19.1％。宇平診所心臟內科醫師劉中平分享，曾遇過許多患者多年來都以為自己是地中海型貧血，覺得沒有辦法治療，但是檢驗發現他的血中鐵含量很低，正確補充鐵質之後，貧血就明顯改善，也就不會再有頭暈、疲勞的症狀。

「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病死亡率就近9成！長庚醫院醫療團隊追蹤分析發現，台灣人有這種基因異常狀況約1%，曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女，就建議接受基因篩檢。吳女士27歲結婚半年後懷孕，但在30週產檢時發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮，經一連串檢查排除

罹患罕見疾病「佝僂症」的35歲楊小姐，遺傳下一代的比例為50%，不敢禍延子孫而斷念生子，結婚10年一直沒生育，去年接受試管嬰兒療程及胚胎著床前基因診斷，篩出健康胚胎植入，成功受孕，今年5月生下健康男寶，今天一家帶著兒子感謝治療醫師，共同歡慶雙滿月。

國人晚婚晚育現象日益普遍，根據內政部2022年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，其中35歲以上者達32%，是10年前的1.7倍。衛福部國民健康署今（17日）提醒，隨著生育年齡漸長，準媽媽們的孕程及生產風險也都會增加，呼籲年齡超過34歲的孕媽咪應定期產檢，並可依醫師建議接受產前遺傳診

當年輕患者檢查出有二尖瓣脫垂時，經常會問「為什麼我會得這個病」、「為什麼家裡其他人沒有」這類問題，宇平診所心臟內科醫師劉中平表示，二尖瓣脫垂被研究出來有明顯的遺傳性，約有30-50%的患者，可以在家族成員中找到同樣疾病的患者，但更有超過一半以上的二尖瓣脫垂，並非遺傳導致。

我國每千位嬰兒就有4.1位死亡，連續20年超過日、韓2至3倍。台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲指出，家長最關心新生兒的健康，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」把關。徐瑞聲指出，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。不少家長會延誤

高雄醫學大學講座教授鐘育志的研究團隊，攜手中研院分子生物研究所副研究員陳俊安的研究團隊，共同研究發現微型核糖核酸家族的microRNA-34或MiR34會參與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病程發展，有潛力作為評估脊髓性肌肉萎縮症治療療效的臨床生物標記，此研究獲刊登在《分子治療-核酸》（Molecula

罕見疾病有高達8成為基因遺傳導致，過去較少有治療研究投入，治療藥物選擇相當有限，多數患者終其一生受疾病所苦，也讓家庭照護負擔沉重。台大兒童醫院與輝瑞大藥廠合作，建立國家級基因治療中心，今（23日）舉行合作備忘錄簽約儀式，為病友家庭點亮希望。

血友病是先天性遺傳因子的缺陷，造成身體凝血因子製造出現問題，台灣約有2千人罹病，男性佔9成。為讓民眾認識血友病，高雄長庚醫院昨起至22日，在兒童醫院大廳舉辦「PK Station全面啟動尬電戰」，呼籲靠預防性治療，病友也能享受正常的運動人生。

34歲男子阿聖10年前因一場高燒、出血與感染就醫，經檢查診斷為自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）的囊泡破裂所致，後續家人也前往篩檢，結果從叔叔到堂弟都驗出罹病，所幸及時治療，病情獲得控制。郭綜合醫院腎臟科主治醫師黃道揚指出，自體顯性多囊性腎臟病是一種造成腎臟功能缺損的基因突變遺傳性疾病，在患者30歲

60歲賴先生3年前出現手脚麻木、無力，甚至有類似針刺痛，無法拿筷子、爬階梯的情形，並伴隨腸胃不適、便秘、拉肚子等症狀，困擾不已，經就醫確診為家族型類澱粉神經病變。台北榮總參與跨國臨床試驗發現，利用小分子干擾核糖核酸機轉，可降低突變轉甲狀腺素蛋白而控制病情，未來可望成為患者的一線曙光。

媽媽真偉大！新竹一名37歲婦人11年間歷經4次流產，在生下第一胎後，就是無法生出第二胎，精神差點崩潰，深入檢查才發現先生有染色體「平衡性轉位」問題，且孩子竟也有「克氏症候群」遺傳自母體，經採取先進的「胚胎著床前染色體篩檢」技術，篩檢出健康的下一代，終於讓她在母親節前產下一名健康寶寶，流下激動的眼淚！