記者蔡淑媛／台中報導
36歲的王太太13年前生下肌萎症兒子，後來一度懷孕做羊膜穿刺及羊水晶片檢測發現，胎兒又帶有裘馨氏基因，只能忍痛中止妊娠，1年多前為了再求子，接受試管嬰兒療程，做胚胎著床前基因診斷，植入正常胚胎受孕，今年7月成功產下健康龍鳳胎。
茂盛醫院院長李茂盛指出，裘馨氏肌肉萎縮症是X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，是罕見的遺傳疾病，孕婦在懷孕16週時接受羊膜穿刺及羊水晶片檢測，如有家族遺傳基因或高齡孕婦，建議可做胚胎著床前基因診斷檢測，以找出有缺陷基因。
裘馨氏症為罕見的遺傳疾病，發生率僅10萬分之3，王太太2度懷孕機率都帶有裘馨氏症基因，讓她不敢輕易懷孕，直到1年多前鼓起勇氣求孕，到茂盛醫院進行試管嬰兒療程。
李茂盛為王太太進行2次取卵手術，取出30顆卵子，受精後有9顆胚胎，進行胚胎著床前基因診斷，篩檢出3顆正常胚胎，植入2顆後成功懷孕，今年7月產下龍鳳胎，讓王太太相當開心。
胚胎著床前基因診斷 可篩逾400項
李茂盛表示，胚胎著床前基因診斷可篩查超過400項基因微小缺失疾病，包括裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症等，建議有家族遺傳性疾病病史、高齡孕婦、反覆流產或多次試管嬰兒著床失敗者，找出一線生機。