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國衛院宣布與藥廠合作研究 開發罕病藥物

2020-12-23 12:32

國衛院宣布與武田藥品合作,開發罕病藥物。(記者吳亮儀攝)

〔記者吳亮儀/台北報導〕國家衛生研究院今天宣布,與武田藥品(Takeda Pharmaceutical Company Limited)合作,簽訂合作備忘錄,致力於罕見疾病、神經發育、癌症等疾病進一步瞭解及早期檢測。

國家衛生研究院與武田藥品合作,首先佈局在法布瑞氏症(Fabry disease)。法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病,其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A)的基因發生突變所引起。

國際上法布瑞氏症的發生率在5萬到6萬分之1之間,而台灣人帶有好發的基因位點,在新生兒篩檢中,男性的發生率為1250分之1。

因為X染色體基因異常,男性發病率較高。法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀,典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛,成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變,為造成死亡的主因,由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大,被誤診的機率很高。

臨床上除了針對症狀治療,也有三種針對法布瑞氏症的治療藥物,包括兩種酵素替代療法。目前此三種藥物皆由衛生福利部依「罕見疾病防治及藥物法」,列入罕病用藥給付品項中。

國家衛生研究院表示,與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑,未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,共同推動台灣生技醫藥產業發展。

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