羅碧／核稿編輯台灣平均每3萬5千名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，為了讓寶寶能及早被診斷治療，我國已推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，醫師呼籲為了下一代的健康，鼓勵家長們自費讓新生兒採血篩檢，並提醒，龐貝氏症非新生兒專利，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐

過去寶寶診斷龐貝氏症等於宣告「死刑」，2歲以前死亡率高達100%。但病友小棠現已9歲，能夠正常行走、跑跳，仰式、蝶式、蛙式、自由式也都難不倒她，負責她的台北榮總醫療團隊照護成果登上國際期刊，並獲美國媒體專題報導，成為台灣之光。成果登國際期刊 美媒專題報導

過去寶寶診斷龐貝氏症，幾乎等於宣告「死刑」，2歲以前死亡率高達100%。不過，病友小棠現已9歲，能夠正常行走、跑跳，甚至仰式、蝶式、蛙式、自由式等游泳四式都難不倒她，負責她的台北榮總醫療團隊，對於龐貝氏症的照護成果登上國際期刊，並獲美國媒體專題報導，算是另類台灣之光。

今年22歲的小潔（化名），小時候喜歡四處跑跳，國中時出現背部抽痛、易喘，甚至無法仰臥起坐的情形，先後到中醫、骨科求診，卻遲遲找不出原因，耗時半年至小兒神經科終於確診為罕見的龐貝氏症，所幸持續接受治療至今，狀況維持穩定，可以像其他人一樣生活，開心地畫畫，甚至還到日本當交換學生、在當地學習版畫技巧。