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泡泡腎遺傳率高 家族篩檢不可少

2011/02/23 06:00

記者孟慶慈/台南報導

一名60歲王姓男士過去常腰痛,近一週來食慾不振,就醫檢查發現,他的腎功能明顯異常,腎臟變大且有許多水泡,診斷為體染色體顯性多囊腎疾病(泡泡腎)合併慢性尿毒需要洗腎,他的子女接受篩檢後發現,也是泡泡腎患者。

台南郭綜合醫院腎臟內科醫師姜林文棋表示,泡泡腎是最常見的遺傳性腎臟疾病,發生原因為染色體基因變異所致,國外統計發生率為1/1000,會一代傳一代,遺傳的機率是50%,男、女性機率相當,如果檢查為體染色體顯性的泡泡腎,家族成員也應做篩檢。

姜林文棋指出,泡泡腎初期沒有症狀,但患者會因泡泡增大、增多,可能會出現腰痛,若泡泡破掉可能出現血尿,發生的年齡不一,年輕者可能青少年期腎臟即長出水泡。

姜林文棋表示,患者的水泡會一直形成,水泡會逐漸取代正常腎臟組織,腎功能也因慢慢衰退,最後達到慢性尿毒需洗腎的階段。

姜林文棋指出,醫界沒有可以預防水泡的形成以及病程進展的治療方式,患者即使已經洗腎,水泡還是會繼續長出來,目前的治療方向是做好慢性腎臟病的照顧,以減緩腎臟功能惡化速度、延緩洗腎。

雖然治療無法阻止水泡發生,但姜林文棋強調,患者絕不能因此放棄治療或追蹤,否則恐怕會加快惡化速度成為慢性尿毒,進而提早洗腎。

慢性腎臟病的照顧通則包括,維持健康生活型態、少鹽少調味料、少加工食品及醃製品,罹患高血壓、糖尿病等慢性病要適當治療與控制。

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