美國男嬰穆爾登（KJ Muldoon）在接受開創性的個人化基因編輯治療後，於費城兒童醫院接受後續照護，展現旺盛的生命力。（美聯社）
葉立斌／核稿編輯
〔編譯陳成良／綜合報導〕美國9個月大男嬰穆爾登（KJ Muldoon），罹患罕見致命遺傳病。在接受專為他打造的實驗性基因編輯治療後健康成長。此重大突破發表於《新英格蘭醫學雜誌》，為全球數百萬罕病患者帶來新希望。
《美聯社》報導，爾登的父母，凱爾（Kyle）與妮可（Nicole）穆爾登夫婦，在其子確診「第一型胺甲醯磷酸鹽合成酶缺乏症（CPS1缺乏症）」後，勇敢選擇此創新療法。此病導致嬰兒體內血氨無法代謝，迅速致命。
費城兒童醫院（CHOP）與賓州大學（Penn Medicine）團隊，六個月內研發出此療法。他們運用CRISPR基因編輯技術中更安全的「鹼基編輯（base editing）」方法，精準修正單一基因缺陷。
此技術如同修正基因錯字，安全性高。今年二月起，穆爾登接受包裹在「脂質奈米顆粒（lipid nanoparticles）」中的基因藥物靜脈輸注。醫師艾倫斯-尼克拉斯（Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas）描述治療過程平順。
經數月治療，穆爾登狀況顯著改善，已能正常進食，藥物減少，並能從感冒中恢復。母親妮可表示，兒子達成的每個微小成長，對全家都意義非凡。
專業家穆蘇努魯博士（Dr. Kiran Musunuru）強調，此成功是基因療法的重要里程碑，為治療更多罕病邁出關鍵一步。團隊表示將長期追蹤，並盼此經驗助更多患者。