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歐德里症候群 輕碰就瘀青

2018/06/20 06:00

▲陳小弟治療前,因血小板低下容易出血,額頭總是瘀青不癒。(記者蔡淑媛翻攝)

記者蔡淑媛/台中報導

▲陳小弟經臍帶血移植治癒歐德里症候群,開心與父母及黃芳亮醫師慶重生。 (記者蔡淑媛攝)

7歲的陳小弟罹患先天基因異常的「歐德里症候群」,出生後只要一碰撞就瘀青或自發性出血,經常血便、腸胃炎、感染,每2、3個月就要輸血、打免疫球蛋白和類固醇,一直找不到病因。

直到他3歲半時接受基因檢測確診,比對6萬多筆臍帶血資料;5歲時做臍帶血移植,讓他免割脾臟;如今終於能像其他孩子一樣外出玩耍、運動。

台中榮總血液腫瘤科主任黃芳亮指出,歐德里症候群是罕見疾病,發生率為25萬分之1,主要是X染色體的WAS基因缺陷,造成血小板低下、免疫系統異常,容易出血和感染,如發生腦出血、敗血症會致命,割除脾臟可以減少血小板低下,但不治療活不過15歲。

先天基因異常 臍帶血移植治癒

陳小弟出生2週就血便,發現血小板低下,但查不出病因,之後經常濕疹、感染、腸胃出血、輕碰就瘀青,反覆發作,血小板曾低到7千UL(正常為15萬UL),每2、3個月就要輸血小板、打免疫球蛋白,以減少出血和增強免疫力,直到3歲半做基因檢測,確診罹患歐德里症候群。

黃芳亮說,要治癒歐德里症候群只能做骨髓或臍帶血移植,5歲前成功率85%,確診後就啟動移植配對。陳小弟的基因缺陷來自於媽媽,於是先比對姊姊的骨髓,但不符合,再比對國內臍帶血資料庫,經比對6萬多筆,終於配對成功,移植後服用免疫抑制劑半年,再追蹤1年,如今確定順利治癒。

陳媽媽說,以前為避免陳小弟感染和出血,很少帶他外出,臍帶血移植後,他的血型也從O型變A型,現在經常到戶外騎單車、游泳、打球和跑步,享受正常的童年。

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