〔記者林惠琴／台北報導〕為提高脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者的治療品質，衛福部健保署陸續擴增給付相關藥品，今年8月起更是首度納入基因治療藥物，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」一劑高達4900萬元，首例確定給付一名南部未滿6個月的嬰兒，待醫師評估、取得藥品就可啟動治療。
SMA為遺傳罕見疾病，患者因脊髓的前角細胞漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力。
Zolgensma為全球首個治療SMA的基因療法，屬於一次性的基因療法，目的透過替代缺失或沒作用的SMN1基因功能，來解決SMA疾病的基因根源；今年3月發表的最新臨床試驗數據，在2項長達15年的研究中，患者維持顯著療效。
目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。健保署副署長蔡淑鈴表示，其中，基因治療適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8人受惠。
蔡淑鈴表示，SMA基因治療十分昂貴，採取事前審查，南部某醫院在提出申請後，8日完成審核程序，待醫師衡量病人病況，並取得藥品後，就可以展開治療。除了此例個案外，目前尚無其他病例申請。
蔡淑鈴指出，這款藥只要打一針，針對健保給付個案，會請醫院每年提供年度追蹤資料，這是屬於真實世界的資料，可檢視藥品效用，至少要追蹤10年。