〔記者楊媛婷／台北報導〕中研院生化所特聘研究員陳瑞華與細生所副研究員周申如跨領域研究發現，基因中的「SOX11」蛋白不穩定是源於「USP11」蛋白的缺失，而當SOX11蛋白不穩定則會造成大腦皮質發育異常，並導致遺傳性大腦發育異常、智能障礙等，此發現將有助於孕媽媽做胎兒染色體分析，提早知道胚胎是否可能有此缺陷。
陳瑞華表示大腦皮質掌管感覺、運動、情緒、認知等多項功能，發育過程較為複雜，包含神經生成、神經細胞移動、組織建構與神經網路形成，任一環節失調就會造成神經系疾病，之前世界其他研究團隊有發現當有R241Q胺基酸序列突變，以致SOX11蛋白生成時遭降解，因此有大腦發育異常等問題，但陳瑞華和周申如進一步研究發現，SOX11蛋白之所以無法穩定，也和去泛素化酶USP11缺失或變異有關。
該研究透過拿掉去泛素化酶的USP11小鼠，和正常小鼠對照，發現拿掉USP11的小鼠學習能力明顯較差，陳瑞華進一步說明，USP11可穩定SOX11，而SOX11可控制神經細胞數量並讓神經細胞可遷移到正確位置，其中則由USP11推動，也就是說若USP11缺失，也會導致SOX11降解，並使功能無法穩定，進而無法建構正常的神經網路。
陳瑞華表示，從小鼠上觀察到，缺失USP11時除了會有學習障礙等多面向的問題，她說此發現有助於對大腦異常發育的疾病診斷和治療提供新的思考方向；周申如表示，此發現有助於當羊膜穿刺時，透過染色體序列分析，事先檢測胎兒的腦部發育情況，或是未來藉由婚前健康檢查，進行全基因序列分析時，可知是否可能帶有此USP11缺失的隱性基因。
該研究於2月12日發表在國際期刊《科學進展》（Science Advances），論文第一作者為中研院生化所博士生江尚殷，研究團隊包含中研院生化所技師林淑妤、生化所研究員郭泓志、生醫所研究員黃怡萱。