雷特氏症孩子經常咬手。（記者陳文嬋攝）

記者陳文嬋／高雄報導

「雅琪」媽媽幫她固定雙手，避免咬手受傷。（記者陳文嬋攝）

「好想再聽她喊聲媽媽」，屏東女孩「雅琪」出生後就像一般孩子，2歲前會喊「媽媽」，發病後卻叫不出聲，就醫才確診是罕病「雷特氏症」，母親為了照顧她，每天打兩份零工，「雅琪」雖然不會說話，但看在眼裡，用擁抱感謝母親。

2歲前正常 突然罕病上身

「雅琪」母親結婚多年，好不容易生下她，見她活動力很好，11個月就會走路，2歲前就像一般孩子，不料「雅琪」2歲突發病，經常坐在角落，抬頭看著日光燈。

請繼續往下閱讀...

經老師察覺異狀，就醫以為是自閉症，3歲一直搓手，確診是「雷特氏症」，隨著語言功能退化，她再也叫不出媽媽，母親為了照顧她，每天打兩份零工，清晨送羊乳，白天當大樓清潔工，就算賺錢辛苦，仍每天帶她到公園運動，每週到醫院復健3天。

「雅琪」母親11年後再度生子，姊弟相處為「雅琪」帶來活力，會因弟弟的鼓勵，爬樓梯等復健做得更起勁，讓母親感到欣慰。

值得一提的是，「雅琪」母親生性樂觀，經常帶孩子外出，接觸大自然，連「雅琪」也很開心，每天坐在家門口，期待母親載她兜風，「雅琪」母親笑說，「只要帶給孩子快樂，一切都很值得！」

高雄長庚兒童神經科主治醫師洪碧蓮說，雷特氏症是染色體異常疾病，患者多是女性，出生後大多正常，家長不易警覺，一歲後手部技能喪失，出現反覆搓手動作，但語言個別性差異大，有人從未出現語言功能，有人曾出現語言功能，但只會單詞如「媽媽」，到2歲前又失去，提醒家長多留意。

由於「雷特氏症」目前無法根治，只能透過藥物治療併發症，洪碧蓮建議可透過音樂治療「雷特氏症」，讓「雅琪」透過兒歌，搭配拍手等肢體動作，學習與母親互動，增進學童溝通能力，並研發各式輔具，避免因雙手搓揉，造成身體受傷。

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法