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新生兒SMA納公費篩檢！遺傳檢查補助全面加碼 7月1日上路
衛福部長石崇良（左5）指出，7月1日起，新生兒公費篩檢項目擴增至22項。（記者羅碧攝）
〔記者羅碧／台北報導〕新生兒公費篩檢再擴大！國民健康署今（26）日宣布，自7月1日起，除將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）首度納入新生兒公費篩檢，公費篩檢項目增至22項外，也同步調高產前遺傳診斷、血液細胞遺傳學檢驗及新生兒篩檢補助。其中，新生兒篩檢檢驗費由原本補助200元，提高為全額補助750元，盼透過早期發現、及時治療，守護新生兒健康。
衛福部長石崇良表示，總統賴清德日前宣布人口戰略新作法，核心精神是「催生、減負擔、增補助」，希望減輕育兒家庭負擔，讓國家一起養；但政府不只是鼓勵生育，也希望孩子更健康。台灣新生兒篩檢制度相當完備，在亞洲各國走在前面，這次在既有基礎上再擴大，具有重大意義。
石崇良指出，此次方案共有3大調整重點，包括產前遺傳診斷最高補助由5000元提高至7000元；血液細胞遺傳學檢驗最高補助由1500元提高至3500元；新生兒先天性代謝異常疾病篩檢檢驗費則由補助200元，提高為全額補助750元，家長不需再額外負擔檢驗費，僅需負擔採檢、檢體運送等行政費用。
石崇良說，更重要的是，這次將SMA新增納入新生兒篩檢項目，目前21項新生兒公費篩檢中，約18項屬罕見疾病。他提到，2023年健保給付第1款SMA基因治療藥物，當時每針高達4900萬元，但這類藥物愈早治療效果愈好；若能納入常規新生兒篩檢，就有機會及早找出基因缺損的孩子，更早使用藥物，改變孩子一生，也改變一個家庭的命運。
衛福部長石崇良指出，政府不只是鼓勵生育，也希望孩子更健康。（記者羅碧攝）
國民健康署長沈靜芬表示，這是新生兒篩檢重要里程碑，台灣新生兒篩檢從早年5、6項，逐步擴增至22項，持續將可預防、可治療的疾病納入篩檢，為下一代建立保障。她也提到，台灣新生兒篩檢涵蓋率達99%，在國際間名列前茅，若台灣說第二，恐怕沒有人敢說第一。
沈靜芬指出，政府致力於推動兒童健康的「生」與「養」，7月1日起兒童預防保健「7+2」也將同步上路，增加4至6個月及3至5歲兩次檢查，希望讓家長更放心，也及早建立正確養育知識。
她說，希望傳遞給年輕世代一個訊息，不要怕生養小孩，因為有政府在財務及資源上支持；養一個小孩會改變看待生命的方式，這是一個幸福的負擔。
國健署長沈靜芬指出，她希望傳遞給年輕世代一個訊息，不要怕生養小孩，因為有政府在財務及資源上支持；養一個小孩會改變看待生命的方式，這是一個幸福的負擔。（記者羅碧攝）
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，新生兒篩檢是台灣做得非常好的制度，等於送給每個新生兒出生後最重要的健康禮物。她指出，台灣常見帶因者疾病包括地中海型貧血及SMA，其中SMA帶因率約2.5%、約1/40；這次新生兒篩檢補助由200元提高至750元，對許多家長更有幫助，也代表政府對新生命健康的投資。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，新生兒篩檢是台灣做得非常好的制度，等於送給每個新生兒出生後最重要的健康禮物。（記者羅碧攝）
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高雄醫學大學教授鐘育志表示，相較於部分國家公費新生兒篩檢項目有限，台灣孩子非常幸福。SMA是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，過去第1型SMA新生兒約8成在2歲前死亡；台灣過去已率先推動SMA新生兒篩檢及陽性個案治療，如今再納入公費篩檢，加上藥物已有完整給付，可望落實早期篩檢、早期診斷、早期治療。
鐘育志指出，過去幾年台灣SMA篩檢率平均已達99.5%以上，在少子化時代，更不能漏掉任何一名可以治療的SMA寶寶。透過公費篩檢，盼讓每個SMA小寶貝都有機會健康長大，也讓家庭生活品質從愁眉苦臉轉為快樂安心。
中華民國人類遺傳學會理事長、台大醫院新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀表示，SMA病程進展快速，愈早發現、愈早治療，愈有機會保留正常神經與肌肉功能。配合SMA納入公費篩檢，學會也編製「SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊」，協助第一線醫療人員掌握篩檢流程、結果判讀及遺傳諮詢與轉介重點，提升篩檢品質，也讓家長獲得正確資訊。
國健署指出，符合補助資格者經醫療院所評估後即可接受檢查，收費時直接扣除補助額度，無須另外填寫申請書；若檢驗結果異常，將由診療院所提供診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時，也可轉介至國健署審查通過的14家遺傳諮詢中心，落實早期發現、及時介入，守護下一代健康。
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