記者洪素卿／台北報導
高齡產婦愈來越多，想知道寶寶有無特定染色體異常，從母血就可知道！馬偕醫院婦產科醫師群共同創作「婦產科常見病症與保健百科」專書，除介紹凍卵、胚胎植入等知識，像是不需戳媽媽肚子、只要抽母血就能知道寶寶有無染色體異常的新科技「非侵入性胎兒染色體檢測」也有介紹。
醫師表示，高齡產婦越來越多，很多孕媽媽忐忑不安，等待胎兒夠大、能進行染色體篩檢。而非侵入性胎兒染色體檢測診斷是在懷孕初期（10週起），透過抽媽媽的血，就能判定胎兒是否有特定染色體異常。
馬偕醫院婦產科主治醫師林珍如指出，這項檢測雖和現行的唐氏症母血篩檢一樣，都是用媽媽血液檢查，但胎兒染色體檢測診斷比傳統的母血篩檢準確率高許多，診斷為染色體有異常者，經最終羊膜穿刺檢查、最後也幾乎都能確認異常。不像過去母血篩檢，不少高危險群的最終羊膜穿刺結果其實是正常。
林珍如解釋，主因兩者檢驗的標的差異很大，母血檢查的是血中特定指標，而胎兒染色體診斷則是透過特殊運算，將混在媽媽血液中的胎兒DNA片段、放大及次世代基因定序，最後透過電腦判讀是否有染色體異常。
不過，「非侵入性胎兒染色體檢測」方法並沒辦法測出所有染色體異常，主要針對第13、18、21對染色體的數目異常做診斷，例如三染色體21（唐氏症）、三染色體18（愛德華氏症）、三染色體13（巴陶氏症）等，對單胞胎唐氏症的檢查敏感度則可達到99.5%以上，精確度亦可達98.9%，幾乎等同侵入性的絨毛膜採樣，或羊膜穿刺術對唐氏症診斷的能力。但仍不能替代羊膜穿刺做為最後診斷依據。