▲醫護人員在「小萱」滿月時為她慶祝及祈福。（記者歐素美翻攝）
記者歐素美／台中報導
罹患愛德華氏症候群的女嬰「小萱」，僅存活43天過世，家長悲痛萬分；醫師指出，此病的發生率為1/7000，且與基因無關，父母還可繼續生育，也不必擔心家族遺傳問題。
台中童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，此症是因為染色體第18對異常，患者會出現小下巴、指頭重疊、「搖椅腳」等外觀異常及心智障礙，9成患者不到1歲即夭折。
小萱出生時，體重僅2千公克，較一般嬰兒還小，且下巴比較小、手指的中指及無名指重疊，腳後跟突出，也就是所謂的「搖椅腳」。
當時家長雖然心覺有異，但仍將她帶回家照顧，不料，小萱出生15天時突然出現呼吸困難，經送往童綜合醫院檢查，確定罹患「愛德華氏症候群」。
童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，愛德華氏症候群患者除體型較小及外觀異常外，並會合併腦、腎及心臟等問題，患者多為心智障礙，9成患者在1歲前即會夭折，根據現有資料發現，就算患者經過積極治療，最高也僅能活到10歲。
施月亭說，愛德華氏症候群發生率為1/7000，因屬隨機發生，非關基因問題，父母雙方還是可繼續生育，勿需太憂心。
產婦可在懷孕12週時，進行頸部透明帶檢查，若透明帶愈厚，出現遺傳問題的可能性愈高，另產婦懷孕16週時，也可透過母體抽血檢查，或進行進一步的羊膜穿刺檢查，若發現胎兒有問題，即可事先墮胎處理。
雖然小萱來到世間僅有短短43天，但童綜合醫院小兒加護病房醫護人員在其滿月時，仍熱心準備紅蛋、蔥等為她慶祝，希望她能在濃濃的愛與關懷中離去。
