文／陳木榮
托嬰中心的護理人員，陪著媽媽及剛出生10天的小寶寶進入小兒科門診，告訴醫師：「小寶寶從出生後，肚子一直鼓鼓脹脹的，而且除了在出生後的第3天，解出少量的胎便外，到現在都沒有大便，食慾也不是很好，每次喝奶都是喝幾口就不喝。」
小兒科醫師在詳細檢查寶寶的身體狀況後發現，小寶寶的體重甚至比出生時還輕，而且在左下腹部摸到大量的大便塊，進一步安排腹部Ｘ光片及鋇劑攝影，證實小寶寶罹患的疾病名稱是「先天性無神經節細胞巨結腸症」。
這個疾病主要是由於胎兒時期，腸道的神經節細胞在移行的過程中途停止，造成某一段腸道沒有神經節細胞，平常會將消化物向下推動的蠕動波，因而無法持續傳遞，進一步引起腸道阻塞且逐漸脹大，造成巨結腸症。
統計上，大約每5000名新生兒中會有1例，男嬰發生的機率是女嬰的4倍，且大多發生在足月產的嬰兒，早產兒很少發生。
患有先天性無神經節細胞巨結腸症的病嬰，最初出現的症狀大多以出生後胎便延遲排出來表現。實際上，99%的足月嬰兒在出生後的48小時內會解出胎便，如果嬰兒在出生48小時後仍未解胎便，或是有些孩子雖然胎便排出正常，但是在成長過程中，出現慢性便秘，都要考慮到先天性無神經節細胞巨結腸症的可能性。
腹部Ｘ光片有時可以發現脹大的腸道區段；直腸壓力檢查及直腸吸取切片是目前診斷先天性無神經節細胞巨結腸症最簡單且最可信賴的檢查。
一旦臨床診斷確定是巨結腸症後，外科手術治療是必須的，部分患者可以選擇一次完成的矯治手術，或是先做個暫時性的結腸造口手術。解除嬰兒的腸道阻塞之後，在營養較良好的6到12個月大時，再完成修復手術。（作者為新北市三峽區柚子小兒科診所主治醫師）