記者孟慶慈／台南報導
一名12歲少女在媽媽陪同下，到醫院治療「青春痘」。醫師發覺她的青春痘長得不太一樣，進一步診斷原來是罕見疾病「結節性硬化症」，安排她做腦部檢查又發現長了一顆腫瘤且已造成水腦，患者歷經服藥、開刀，仍無法將腦瘤摘除乾淨，目前仍持續服藥治療中。
成大醫院小兒神經科醫師黃朝慶表示，結節性硬化症發生率約1/6000，為染色體顯性遺傳疾病，3成來自遺傳，7成為偶發性突變，台灣約2000到3000名患者。
過去醫界對結節性硬化症束手無策，近4到5年來，已有藥物「雷帕黴素」、「癌伏妥」可控制症狀，其中「雷帕黴素」為自費藥物，「癌伏妥」為健保專案申請藥物。
黃朝慶指出，結節性硬化症是一種會隨年齡而惡化的病，胎兒到青少年期都有可能發病，病症表現多樣，會在心臟、皮膚、腎臟、腦長出腫瘤，也可能帶來癲癇、智能障礙、自閉症等神經症狀，不同年紀，症狀不同，但也可能終身沒有明顯症狀。
黃朝慶表示，曾有28週胎兒產檢時發現，心臟內長腫瘤而診斷出結節硬化症，出生一天即夭折；不過若小病人存活，通常心臟問題會消失，但是又出現新症狀，包括腦部長瘤、皮膚脫色、臉上長出血管纖維、視網膜缺陷、腎腫瘤、肺腫瘤等。
黃朝慶指出，確定診斷不難，患者需定期追蹤檢查，早期發現、早期治療，是處理此疾病的對應方法。