記者魏怡嘉／台北報導
朵朵（化名）出生3個月時，右腳稍微有些腫腫的，原本以為是不小心撞到瘀青，但一個月後不僅越來越腫，還發燙、發紅，且只要輕輕一碰就會大哭，輾轉到了國泰醫院就醫，確診為罕見的嚴重血管瘤「血管瘤合併卡沙巴梅症候群」。這種血管瘤跟一般的不同，增生的血管內皮細胞會吃掉血液中的血小板，嚴重時甚至會因而出血不止，危及生命。
國泰醫院整形外科主治醫師李建智表示，血管瘤主要因為血管內皮細胞增生所致，可能為胎兒時期血管細胞突變所致，血管瘤是兒童最常見的良性腫瘤，發生率佔新生兒的1.1～2.6%，其好發在頭頸部、機率約佔6成，女生發生率比男生多，根據國泰醫院的統計，台灣女性患者與男性的比例約為2.4：1。
增生內皮細胞會吃掉血小板
李建智指出，臨床上40%的患者出生時就有症狀，但一開始並不明顯，常常只是皮膚上一點點紅色的斑點，有的則是在皮下有不起眼的軟腫塊，但在出生數個月後，會進入增生期，血管瘤會急速變大，但在一歲以後，大部份的血管瘤會慢慢自然消退，80%病患的血管瘤會逐漸消失。
對於一般的良性血管瘤，可以靜待寶寶慢慢長大改善，但如果是「血管瘤合併卡沙巴梅症候群」就不能掉以輕心了，主要是因為可能導致血小板數下降，造成凝血功能異常，進而引發內出血或流血不止，在纖弱的小寶寶身上，尤其危險，如果發生在胸腹部，則易引發多重器官衰竭，死亡的風險很高。
李建智表示，這種血管瘤的治療，目前醫界還沒有肯定有效的方法，大多以注射類固醇或硬化劑治療，這些寶寶在照顧上必須更為小心，不僅要避免碰撞，一發現血小板低下就要趕緊輸血，嚴重時甚至要住院，直到血管瘤自然消退痊癒，但前提一定要及早發現，初期常會被誤以為跌倒瘀青，甚至有些被診斷為蜂窩性組織炎，不只是父母，臨床醫師也應提高警覺。