法布瑞氏症為一種罕見的性聯遺傳顯性疾病，因製造α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）的基因缺陷，導致體內一些「醣脂質」，特別是globotriaosylceramide（GL-3） 無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的「溶小體」內， 進而造成全身性器官病變。
此遺傳基因位於人體的Ｘ染色體上，因此男性病患與正常女性所生的兒子都是正常，但是女兒可能是患者或帶有此缺陷基因；若媽媽帶有缺陷基因或是病患，但父親正常，兒子有1/2的得病機率，女兒有1/2的機率是病患或帶有此缺陷基因。
◎法布瑞氏症可分為典型及非典型兩類：
●典型法布瑞氏症：患者可能出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感、排汗能力減少、腸胃道功能異常、皮膚紅疹，以及心臟、腎臟、眼睛、腦血管與周邊神經病變。
此類患者通常在10多歲時開始發病，20到30歲間，開始出現各器官病變；平均確診年齡是30歲。
●非典型法布瑞氏症：患者可能出現心臟變異型：胸悶、心室肥大；腎臟型：腎功能異常、蛋白尿；中風型：中風危機。
此類患者好發年齡是40-50歲，平均確診年齡是50歲。
◎確診方式：酵素活性檢測、基因分析、產前診斷。
◎治療方式：症狀治療、兩週一次的酵素替代療法（健保專案補助）。
資料來源：台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明
整理：記者羅碧