記者王昶閔／台北報導
台灣急重症跨國醫療首傳搶救罕病兒病例！台大醫院兒童醫療團隊成功救治一名罹患瓜胺酸血症的一個月大小男嬰。該名病嬰是因肝衰竭、腦出血昏迷，父母緊急跨海向台大求援，在一天之內搭機來台就醫，成功搶救寶貴生命。
台大醫師表示，瓜胺酸血症第一型是尿素循環障礙疾病的一種，因瓜胺酸堆積與高血氨症。在新生兒時期發病者的常見症狀為餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，需要血液透析（洗腎）來移除血氨。
據了解，小男嬰的母親是泰籍免疫學醫師，父親是工程師。夫婦倆發現，寶寶出生後，就有昏睡及進食不良現象，在當地查出罹患瓜胺酸血症，因治療效果不彰，透過網路搜尋學術論文，得知台大有治療經驗，緊急聯繫台大，尋求協助。
台大基因醫學部醫師簡穎秀指出，男嬰戴著特殊呼吸器在泰國醫師陪同下，緊急搭機來台，並由台大醫療團隊親赴機場，護理人員親手將他抱下飛機，並接回醫院搶救，男嬰當時意識不清，病況危急。
台大小兒腎臟科醫師蔡宜蓉表示，當時男嬰血氨與瓜胺酸過高，且出現肝臟衰竭與呼吸衰竭，經小兒心臟外科協助，放置雙腔靜脈導管，當晚立即進行血液透析。4小時內，血氨降為正常，經過各種特殊治療後，轉危為安，病況趨於穩定，住院3週後，返回泰國。
台大基因醫學部主任胡務亮對男嬰的爸媽印象深刻，交通住宿費不計，光醫藥費至少50萬到60萬元，但兩人全力搶救孩子的決心，令醫護人員也很感動。