龐貝氏症發生率約三到四萬分之一，患者因溶小體中缺乏一種酸性麥芽糖?，導致肝醣異常堆積，影響細胞功能。
病童出生時通常無異狀，多數在兩、三個月大時，發生四肢活動力差、頭部控制力不佳，三、四個月大時，常因罹患氣管炎而進行胸部X光檢查時，連帶發現心臟肥大，之後心臟肥大與肌肉無力會持續惡化，未治療者，通常會在一歲前死於心臟衰竭。
藥物是以基因工程技術製造，以針劑注射病患所缺乏的酵素，在篩檢方面，新生兒出生滿四十八小時內，便可經由新生兒篩檢判定，越早治療效果越好。（記者王昶閔）
小檔案／龐貝氏症 機率四萬分之一
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