記者王昶閔／台北報導
罹患罕見疾病龐貝氏症的病童將有機會和一般孩子一樣正常長大了，台大醫療團隊昨天宣告了這項傲人的醫學成就。
若不治療 活不過1歲
以往，罹患罕見疾病龐貝氏症寶寶出生後，若沒有及時治療，很難活過一歲；台大醫院3年前啟動全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢計畫後，情況有了改變，不但及時發現，同時也治療好了7位罹病寶寶，如今最大的孩子已經兩歲。
台大醫院昨天舉行龐貝氏症篩檢成果記者會，相關論文已發表在今年7月的兒科排名第一的國際醫學期刊《兒科學》，受到全球矚目。台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，龐貝氏症發病初期症狀不明顯，多數會逐漸發生肌肉無力、氣管炎等症狀，病童因體內缺少特定酵素，導致肝醣在心臟與肌肉等器官不正常堆積，影響細胞功能，很容易在1歲前死於心肺衰竭。
台灣每年有4到5個龐貝氏症寶寶出生，此病原本是不治之症，近年中研院生醫所所長陳垣崇研發出治療藥物，但療效不如預期，難以遏止肌肉退化，可能是治療時間太晚所致。
因此，台大醫院從2005年起，展開全球首見的龐貝氏症新生兒篩檢，3年來從全台20萬名新生兒中，篩出了7位病童，嘗試在滿月前就開始定期施打酵素補充藥物，果然療效大幅提升，治療1年多來，病童健康情況與活動力已與一般兒童相差無幾，儘管藥價昂貴且每兩週就要施打1次，但均由健保給付，大幅減輕家長負擔。
首位治療兒 現在上小一
同樣是罹患了龐貝氏症的病童，3位接受早期治療的寶寶，在現場活蹦亂跳；但台灣第一位接受治療的王小弟，雖在半歲時就治療，如今已上小學一年級的他，雖然心臟與腦部發育正常，仍因肌肉退化而全身癱瘓，需仰賴呼吸器。陳垣崇表示，只差5個月治療，結果卻截然不同。兩相對照下，早期篩檢與治療的重要性不言可喻。
1歲9個月病童魏小弟的媽媽鄧女士表示，看到其他因太晚治療，以致病情惡化難以逆轉的病例，深刻體會到能及時獲得治療，是多麼幸運的一件事。
2歲4個月的洪小弟在出生20幾天時被篩出龐貝氏症，起初因喉部肌肉無力，一哭鬧，整張小臉就脹成紫黑色，心臟也出現肥大，令爸媽擔心又心疼，經過治療後，狀況顯著改善；1歲3個月的洪小妹，當初也被家人以為隨時會走，經治療後，如今也是白白胖胖，完全看不出罹患罕病。
新生兒篩檢 仍不及歐美
台灣現行新生兒篩檢所涵蓋的罕見疾病種類，衛生署雖已在前年已擴增至約20項，但卻仍不及歐美國家的30幾項，篩檢的漏網之魚，每年仍令許多家庭悲傷與破碎，甚至有家長在不知情下，接連生下多位病童，釀成遺傳悲劇。
胡務亮表示，龐貝氏症是隱性遺傳，不一定有家族史，其篩檢可以與現行的新生兒罕見疾病篩檢共用血片、同步進行，寶寶不必再額外採血，台大過去均提供免費篩檢，但明年起必須自費，相關檢驗費用約200元左右。
罕病基金會副董事長曾敏傑昨呼籲，衛生署應比照歐美，擴大罕見疾病篩檢範圍，估計每年可多篩出120位病童，部分疾病雖無積極治療方式，但透過飲食與藥物控制，便能減緩惡化速度。全台低收入戶與原住民的新生兒可免費篩檢龐貝氏症，相關費用將由罕病基金會全額補助。