即時 熱門 政治 軍武 社會 生活 健康 國際 地方 蒐奇 影音 財經 娛樂 藝文 汽車 時尚 體育 3C 評論 玩咖 食譜 地產 專區 求職

14歲三酸甘油酯破萬 醫研判家族基因導致

2023/02/01 05:30

▲陳明群醫師團隊不僅針對陳小妹進行內分泌和胰臟炎的症狀治療,還包括後續出院的照護及胰島素衛教。(花蓮慈濟醫院提供)

記者王錦義/花蓮報導

14歲陳小妹因連日感到食慾不振及腹痛,經外院轉送到慈濟醫院急診就醫,抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬,是正常數值的60多倍,且引發胰臟炎,醫療團隊懷疑這是家族基因引起的高三酸甘油酯,團隊也立刻為她進行胰島素治療,所幸度過前5天急性期,終於在最近順利出院。

慈濟醫院指出,由於陳小妹的媽媽和2位姊姊過去也曾擁有相似病史,為了找出真正造成一家皆患有相似疾病的原因,特別安排遺傳諮詢服務介入,兒科病房主任陳明群說,研判可能是基因遺傳導致3姊妹有家族性的糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症,由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助,透過跨團隊的合作,給予病人最完善的醫療服務。

引發胰臟炎 食慾不振、腹痛

小兒內分泌科醫師周威志說,臨床上因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎,病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有2種,包括「血漿置換術」或「胰島素治療」,前者的原理是把血液裡的血脂洗掉再輸回,相對後者是更加侵入式的內科療法,且可能有造成病患電解質不平衡的風險,陳小妹緊急入院時,除了高血脂,糖化血色素也非常高,隨即住進兒童加護病房,也立刻為她進行胰島素治療。

高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上,據統計,兒童胰臟炎的發生中,約只有4%和高血脂有關,陳明群說,這是自己從醫這些年,第一次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案,相當罕見;胰臟發炎的症狀包含:噁心、嘔吐、腹痛等,與第1型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似,但陳小妹的高血糖血脂並非單純因後天飲食習慣造成。

▲血液經離心後,上層浮著厚厚的油脂。(花蓮慈濟醫院提供)

家中4人 青少年就罹糖尿病

遺傳諮詢中心主任朱紹盈說,糖尿病除了常見的第1型和第2型,還有其他較少見的類型,陳小妹家4個人都是在青少年時期就發病,她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病(Maturity Onset Diabetes of the Young,簡稱MODY)」,這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性,患者多於25歲前發病,若沒有好好控血糖,將提早面對嚴重的併發症,如腎衰竭與視網膜病變等,但基因檢測並無納入健保給付,為了使陳小妹獲得更好的診斷與治療,遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎  點我下載APP  按我看活動辦法

看更多!加入自由健康粉絲團
TOP