文／林宜潔
小珍（化名）出生後，身上就有一塊塊像咖啡牛奶顏色的斑點，原本家長認為只是胎記沒有理會，但是現在已經一歲半了，斑點的數量越來越多，家長帶著小珍就醫後才知道可能與神經纖維瘤有關。
◎什麼是咖啡牛奶斑？
「咖啡牛奶斑」是平坦、界線清楚的淺棕色斑，通常在出生時即出現，多分布於軀幹與四肢，大小從數公釐至數公分不等，最大可到直徑20公分，並不會隨著時間而消失。
咖啡牛奶斑本身是良性的、不會對健康有任何影響，但是如果數目日漸增多或是斑塊變大，仍要注意是否是神經纖維瘤的可能性。
少數人會有家族遺傳性咖啡牛奶斑，但不會有其他神經纖維瘤的相關症狀。
7症狀符合2項 提高警覺
◎神經纖維瘤的臨床症狀：
神經纖維瘤屬顯性遺傳，也有無家族遺傳史，主要是患者本身基因突變所引起。臨床上分為兩型，第一型發生率約1/3000-1/4000，較第二型常見，與咖啡牛奶斑相關的是第一型神經纖維瘤。
◎診斷時通常會依據以下7大症狀評估，若同時符合兩項以上者，則可診斷為第一型神經纖維瘤。
●6個以上的咖啡牛奶斑，大小符合青春期前大於0.5公分，青春期後大於1.5公分。
●兩個以上的神經纖維瘤（皮下如結節般的小瘤），或有一個叢狀神經纖維瘤。
●長在腋下或鼠蹊部部位的雀斑。
●視神經膠質瘤。
●眼睛有兩個以上的虹膜色素缺陷瘤。
●特殊骨骼病灶，例如鼻竇骨發育不良、長骨皮質薄化、脊椎側彎等。
●一親等中有第一型神經纖維瘤病史者。
除了上述症狀之外，患有神經纖維瘤的病人還可能合併有學習障礙（約50%）、注意力不足、癲癇（約6-10%）、腎動脈狹窄引起高血壓、身材矮小、大頭症等表現。
◎有咖啡牛奶斑怎麼辦？
當發現小孩身上有多個咖啡牛奶斑時，家長不需太過驚慌，畢竟有咖啡牛奶斑「不等於」一定患有神經纖維瘤，家長只要仔細觀察咖啡牛奶斑的數量和大小是否隨著時間而有不同的變化，或者皮膚出現其他病灶，密切注意孩子的生長發展是否有異常，並定期在兒童神經科門診檢查追蹤即可。
（作者為馬偕兒童醫院兒童神經科主治醫師）