文／郭鴻璋
一對夫妻婚後嘗試懷孕3年，仍然無法懷孕成功，因此就醫檢查。
太太檢查完後報告都在正常範圍，至於先生的外表與一般正常男性相同，沒有特別異樣，因此請先生做精液檢查，報告檢查結果為無精症。
建議先生接受進一步腦下腺性腺激素〈FSH、LH〉及血液染色體檢查，結果發現性腺激素FSH、LH升高，令人訝異的是，先生的染色體竟然是46XX（如下圖），也就是第23對性染色體是女性的「XX」，而非一般正常男性的「XY」。
46XX擁有與正常男人一樣性徵及外表，只是精液裡沒有精蟲，雖然它的性染色體是XX，但因為具備男性性器官，所以算是男人，但是骨子裡卻是女人。
發生原因為精細胞在形成精子的過程時，要行減數分裂的X及Y染色體會先聯合，彼此基因互換時，未抓到來自父親的Y染色體，而錯抓了母親的X染色體。染色體上決定性腺發育方向的基因一起受精時的過程發生錯誤，導致性腺往男性方向發育，長成了睪丸和陰莖，其發生率約為1/20000。
患者在接受適量雄性荷爾蒙治療後能有正常性生活，但因缺少Y性腺基因，所以睪丸組織沒有能力製造精子。夫妻雙方可考慮經由合法醫療機構接受捐贈者的精子進行人工生殖輔助治療（如：試管嬰兒）或領養他人的小孩，以獲得子嗣。
（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）