〔健康頻道／綜合報導〕國健署指出，平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒，孕婦年齡越大，懷到唐氏症寶寶的機率越高。國健署建議，年齡滿34足歲之孕婦，或曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查，以診斷胎兒是否為唐氏症患者。
國健署在臉書粉專「孕產婦關懷粉絲團」及孕產婦關懷網站表示，唐氏症是最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因，其中主要因素是第21對染色體異常。可透過唐氏症篩檢估計胎兒罹患唐氏症風險，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
國健署指出，現行唐氏症篩檢有兩種方式，一是第一孕期（11-14週）母血唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒。
國健署說明，另一方法是第二孕期（15-20週）母血唐氏症篩檢，完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。若最後機率大於1/270為高危險群，應進一步作羊膜穿刺，若機率小於1/270則為低危險群，則按照時間繼續產檢。
國健署強調，篩檢結果僅代表產下唐氏症寶寶的機率，並不是胎兒異常的診斷結果，若篩檢結果為陽性，準媽媽先不必慌張，與醫師討論進行進一步診斷性檢查，才能確定是否真有異常。
國健署建議，34歲以下的孕婦可先接受2種唐氏症篩檢之1，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。