〔記者吳亮儀／台北報導〕脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，常活不過一歲，發病機率約一萬分之一；台大醫院利用新生兒的抽顯血片檢體篩檢有效找到患病嬰兒，提早接受治療。
台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，我國約每30人到50人就有人帶有這隱性基因，換算每1到2萬名新生兒就有一人會罹患這種疾病。
這疾病會讓肌肉萎縮，嬰兒剛開始不會踢腳、坐起來，嚴重則會影響呼吸和進食，但也有輕微的患者是在成年後才發病。
簡穎秀表示，去年有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國FDA的審查，也通過歐盟，加拿大等國的認可，台灣也參與共同研發計劃，但最理想的藥物治療時間，還是在新生兒篩檢時就發現最好，以全面普及性的早期檢驗，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，就是最理想可把握黃金治療期。
台大醫院團隊一共進行了12萬人的篩檢，找到8名患病嬰兒，並成功轉介了其中2名患嬰，在即將發病時就接受治療。
簡穎秀說，如今可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規篩檢，在寶寶的腳跟採血檢驗，順便驗脊髓型肌肉萎縮症，不需額外自費。