圖一

皮膚顏色變化 是最初表徵

圖二

圖．文／侯家瑋

不同人種有不同膚色，即使是同一民族也會有深淺不一的皮膚色調。人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其色素多寡又和黑色素細胞的活性有密切的關聯。許多先天性遺傳疾病會影響膚色，與皮膚同樣起源於外胚層的神經組織發育異常也常以類似胎記的皮膚顏色變化為最初表徵。

◎白化症：一種先天性遺傳疾病。患者對於光線相當敏感，皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚病變，只有在月亮出來的夜晚，才是他們感到自在的時光，所以巴拿馬的印第安人稱之為「月亮的孩子」。黑人又較其他人種常見。

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造成白化症的原因，主要是黑色素細胞無法製造出黑色素，患者的頭髮及皮膚均呈金白色，眼睛的虹膜呈紅色，視力也漸差。由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維病變、出血傾向、免疫異常及脂肪病變等現象。

◎魚鱗癬：患者皮膚乾燥、角化異常、常出現鱗狀的脫屑。大部分魚鱗癬屬遺傳疾病，少數為後天因素引起。嚴重者的皮膚呈魚皮、蛇皮或鱷魚皮狀。較常見的尋常性魚鱗癬在冬季特別會惡化。

魚鱗癬也是X染色體短臂微細缺損的主要症狀之一，同時會有嗅覺異常與性腺機能低下（Kallmann氏症）。

◎神經皮膚症候群：胚胎發育期的外胚層可衍生出髮、膚及其衍生物、神經系統的組織。當外胚層發育異常時，除皮膚會有色素沉積或脫色的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響。

此症患者除皮膚症狀外，更應該注意其他神經系統發育不良的併發症，如癲癇、發展遲緩等。

因為許多病變會同時出現在神經與皮膚上，稱為神經皮膚症候群。

●咖啡牛奶斑：是一種較常見的皮膚色素斑。通常一出生就可發現，單獨存在的咖啡牛奶斑常只是胎記的一種，不會有其它的症狀，對健康也無不良影響，但是當數目更多且逐漸變大時，就要小心是否有「神經纖維瘤症」的可能了。

神經纖維瘤症的斑塊多出現在腋下、軀幹或鼠蹊部（圖一）。之後可能陸續出現皮膚的神經纖維瘤，視神經膠瘤及身體各器官的腫瘤（以良性為主，但常影響到功能），有時也會造成血管狹窄形成高血壓，或影響骨骼形成脊椎側彎。

咖啡牛奶斑在遺傳性造血疾病，如Fanconi氏貧血，與遺傳性內分泌疾病，如McCune-Albright氏骨頭生成異常也可見。

●紅葡萄酒斑：最大的特徵是半邊的臉有一大塊紅色痣斑，尤其在臉的上半部。它是一種不會消失的血管瘤胎記，當合併腦內的大血管瘤、鈣化、癲癇、智障及學習障礙時，稱為Sturge-Weber氏症，應注意合併青光眼。

●結節硬化症：包括下列病徵：皮膚可看到白色脫色斑、粗糙的皮膚斑塊、手或腳趾甲邊纖維瘤。

3至4歲以後，臉上可看到小小分散的皮脂腺瘤，如青春痘般及腦內有結節形成，或鈣化形成，病人常出現嚴重的智障、癲癇或嬰兒點頭性痙攣。

●色素失調症：出生後，皮膚可見呈線條狀的紅色斑紋及塊狀的小水泡群，之後形成疣狀斑塊，最後出現色素斑紋，尤其是渦形或噴泉狀的斑紋軌跡，這些斑點的分佈像是用毛筆沾墨水潑到身上，而呈現出條狀分佈，顏色則為棕褐色淺，或深咖啡，或藍紫色（圖二）。

此病是一種合併皮膚、牙齒及眼睛等外胚層發育異常的疾病，臨床上所見皆為女性。

（作者為林口長庚醫院兒童遺傳內分泌科主任）

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