▲男寶寶的頭皮有直徑7公分的先天性皮膚缺損。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

有1位不孕病患透過試管嬰兒好不容易懷孕雙胞胎成功，孕期間接受羊膜穿刺檢查，胎兒染色體檢驗結果，1名是46XX正常女生，另1名為47XXY、性染色體多1個的男生。與孕婦討論後，仍決定保留男性胎兒。

在懷孕38週胎兒產出後發現男寶寶的頭皮有界線清楚、大面積皮膚缺損且清晰可見表皮血管，經診斷為罕見先天性皮膚缺損症（Aplasia Cutis Congenita，簡稱A.C.C），於是轉診醫學中心新生兒科追蹤檢查，所幸新生兒頭蓋骨發育完全，其他臟器檢查也正常。

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先天性皮膚缺損症又稱皮膚再生不良症，極為罕見，發生機率少於8000萬分之1，許多資深婦產科及小兒科醫生多未見過。

所謂A.C.C是指在1個或多個區域內的表皮、真皮，甚至是皮下組織出現先天性的缺損，多發生在頭皮，其次為四肢及軀幹。可能發生原因為NEMO基因突變（exon 4–10 deletion）、X染色體未驅動（random X inactivation）、染色體47XXY（Klinefelter’s Syndrome），也可能與孕期早期原發分化異常、鄰近的羊膜發育缺陷、胎盤的血管栓塞或孕期子宮內感染有關，死亡率約為15%。

文獻指出，女嬰比男嬰多，且可能合併中樞神經或視神經，以及視網膜病變。其症狀為出生時有界線清楚的皮膚缺損，基底呈紅色粗糙、濕潤的肉芽面，多為圓形、細長形或三角形，缺損大小一般為2-3公分，本案例約7公分。缺損皮膚癒合慢，會反覆結痂、脫落，須歷經數月及數年的癒合。

產檢過程 尚無法從超音波看出

經查文獻，此種A.C.C合併47XXY極為罕見，產檢過程中無法從超音波看出，目前原因尚不明，可能是自體顯性遺傳，但仍無定論。出生後初期重點於傷口護理，後期可藉由整形外科植皮手術治療，皮膚生長後，頭髮有機會長出。

無論初期或後期，傷口護理極為重要，應避免感染及壓迫破裂而大量出血，導致生命的危險。另外，也需追蹤視神經相關檢查。

（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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