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漸凍症診斷平均延遲14.8個月 醫籲放寬罕病通報標準
李宜中強調，以往認為漸凍症是無法接觸的，但現在可以找到原因，就有希望攻克，病友在現在這個時刻，比過去100年以來的患者都更有希望。（記者林志怡攝）
〔記者林志怡／台北報導〕「肌萎縮性側索硬化症（ALS）」俗稱漸凍症，過去患者確診後，少有治療手段，北榮神經醫學中心周邊神經科主治醫師李宜中說，近年來持續發現ALS可能病因，並陸續有藥物發展，及早診斷是為患者病程按下暫停鍵的關鍵，但我國現行罕病通報標準過於嚴格，盼未來參考國際「黃金海岸共識」放寬。
李宜中解釋，ALS患者通常會從單一部位開始出現肌肉萎縮無力的症狀，其中約8成患者是從四肢開始，另約2成是從口咽部發病，患者會迅速失去行走、說話、吞咽能力後，逐漸走向全身癱瘓、呼吸衰竭，但期間患者意識清楚、思考與常人無異，就像靈魂困在無法動彈的牢籠一樣，過去幾年他曾有2位ALS患者因為覺得疾病治療無望，選擇遠赴瑞士結束生命。
此外，李宜中說，衛福部國民健康署統計，我國ALS發生率為每十萬人口0.55人、盛行率2.67人，均低於其他亞洲國家，顯示我國可能存在延誤診斷情況，而另據統計，我國患者平均存活期62.2個月，自發病至確診平均延遲14.8個月，且患者常因誤診而反覆檢查、開刀。
李宜中指出，目前國際已達成「黃金海岸共識」，針對ALS診斷提出精簡的條件，以利患者早期確診與新治療技術發展，但我國現行罕病通報標準非常嚴格，甚至有部分ALS直至生命結束都還沒能達到罕病通報標準，對患者等同於「生與死的關鍵距離」。
「以往認為漸凍症是無法接觸的，但現在可以找到原因，就有希望攻克，病友在現在這個時刻，比過去100年以來的患者都更有希望。」李宜中強調，近年來越來越多造成ALS的突變基因被發現，有明確病因的患者是未來數年內最有希望等到有效治療的族群。
李宜中說，目前針對具有SOD1基因突變的ALS相關藥物已經發展成熟，其他基因突變的藥物也在持續發展中，我國漸凍人協會也從多年前起持續提供病友免費基因篩檢，普及率達9成以上，有助於及早幫助患者找到對應的治療方法。
另李宜中提到，石小姐在24歲確診漸凍症，轉至北榮就醫時，本已雙腳全癱、完全無法活動，但後來透過恩慈療法使用SOD1基因突變相關藥物，先是腳趾恢復些許活動能力，近期足踝也能些許活動，雖仍不能行走，但藥物確實阻止病程繼續惡化，也幫助石小姐重拾希望，延續與家人出國旅遊的約定。
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