成大醫院小兒科主治醫師周言穎提醒新生兒父母在孩子出生滿48小時就讓孩子接受先天性代謝異常篩檢。（記者王俊忠攝）

〔記者王俊忠／台南報導〕1名患有原發性先天肉鹼缺乏症的8歲男童，因出現心臟衰竭到成大醫院就診、確認罹患此先天性疾病，須終身服藥，避免肉鹼流失。成醫小兒科醫師了解指患者的胞兄、胞姊都有心臟衰竭病史，姊姊也已去世，雖然無法確定此病症與手足的相關性，但此肉鹼缺乏症已列入國內公告新生兒先天代謝異常篩檢項目，提醒新生兒家長在孩子出生滿48小時就讓孩子做篩檢。

目前衛福部國健署提供的新生兒篩檢，共有21個篩檢項目，成大醫院是多項先天代謝性疾病的確診醫院。成醫小兒科主治醫師周言穎建議每位新生兒的家長，都能讓寶寶在出生滿48小時的黃金時間做新生兒先天代謝異常篩檢，若檢出有任何異常，可儘快診斷確認、及早治療，讓孩子能有最好的預後狀況；而進行遺傳諮詢後，也能讓爸媽了解下一胎再發生的情形和預防方式。

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周言穎表示，台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢從1985年開始，初期有5項，2006年起增至11項，2019年10月起再擴大為21項，包括蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症等，及以串聯質譜儀檢查的5種氨基酸代謝異常、6種有機酸代謝異常和6種脂肪酸代謝異常。這些疾病都有特定的醫療處置、藥物治療或特殊配方奶粉。

我國新生兒先天性代謝異常篩檢流程。（成大醫院提供）

新生兒篩檢是在新生兒出生滿48小時後，由出生的醫療院所為新生兒採取微量腳跟血、滴在濾紙片上，寄到衛福部指定的篩檢中心利用串聯質譜儀等檢驗技術，同時進行多項先天性代謝異常疾病的篩檢。若是陽性個案，會收到通知前往確診醫院做進一步檢查與診療；至於疑陽性個案，則會收到通知返回原出生醫院再採腳跟血複檢，若複檢數值變陽性或是持續疑陽性的個案，也會轉介至確診醫院。

周言穎強調，如今成醫的新生兒篩檢幾乎達到99％以上，因為此篩檢是政府明文公告補助，若新生兒父母未讓孩子在出生後做篩檢，政府公衛單位會不斷通報、追蹤，總之，會設法讓父母同意篩檢，因此，父母可在孩子在出生後兩天就接受採檢、送孩子第1份禮物，也免得一忙就忘了讓孩子篩檢。

新生兒篩檢採取新生兒的微量腳跟血、滴在濾紙片上。（記者王俊忠攝）

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