記者蔡淑媛／台中報導
林小姐與丈夫都是地中海型貧血帶因者，3年前新婚入門喜，原本希望胎兒只是帶因，卻發現胎兒全身水腫，經羊水穿刺檢查診斷為重症，只能忍痛人工流產，為了一圓生子夢，接受試管嬰兒療程並進行胚胎著床前基因診斷技術，植入健康胚胎懷孕，今年1月成功產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。
茂盛醫院執行長、婦產科醫師李俊逸指出，地中海貧血又稱為海洋性貧血，為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％，推估約141萬人為帶因者，分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。
地中海型貧血會讓病患血色素中的血球蛋白鏈的功能不全，紅血球變小而導致貧血，遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻雙方皆為帶因者，孩子有1/4的機率是完全正常，1/2遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後1/4機會成為是重型地中海型貧血兒，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。
胚胎著床前基因診斷技術助好孕
林小姐一結婚就懷孕，13週時產檢發現異常、15週時胎兒全身水腫，16週時做羊水穿刺確認寶寶異常，最後忍痛決定中止妊娠，隔年決定接受試管嬰兒療程，取出11顆卵子並以胚胎著床前基因診斷技術，汰除異常胚胎，最後只剩下2顆不帶因的劣等胚胎，但她不想再等待，決定全部植入，順利懷上一胎，今年1月順利產下2960公克的健康男寶寶。
李俊逸提醒，育齡男女，如家人為地中海型貧血患者或為帶因者，自己應接受相關檢查，而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，如果夫妻同為地中海貧血帶因者，胎兒在孕期中產生溶血、貧血，孕期10週後出現水腫，則極可能為重症患者，孕期16週時接受羊水穿刺檢測加以確認。