記者邱芷柔／台北報導
我國每千位嬰兒就有4.1位死亡，連續20年超過日、韓2至3倍。台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲指出，家長最關心新生兒的健康，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」把關。
徐瑞聲指出，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。不少家長會延誤篩檢，其中「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」是新生兒篩檢延誤的3大主因。
衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。
新生兒篩檢 為寶寶健康把關
台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提到，不少家長認為已進行產前胎兒診斷，寶寶很健康，但事實上，產前各項診斷並非100%準確，產後新生兒篩檢才更能直接確認寶寶的健康。
此外，許多家長會為了幫新生兒保保險，因此晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢；郭雲鼎提醒，金融監督管理委員會2012年就頒布「新生兒篩檢中政府指定執行的21個項目，皆排除於保險等待期的規範」，切勿因商業保險迷思，錯失拯救新生兒的機會。
台灣兒科醫學會、小兒神經醫學會、周產期醫學會、新生兒科醫學會，及人類遺傳學會、脊髓肌肉萎縮症病友協會等6大學協會昨共同呼籲，家長應及早進行嬰兒第一道健康檢查。
郭雲鼎說，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症、黏多醣症、龐貝氏症等，其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。