文／蘇之婉
很多父母都有經驗，新生兒寶寶身上有色素斑塊，例如在臀部常見的藍紫色大斑塊，是常見的蒙古斑；有如錢幣大小的不規則咖啡色斑塊，是胎記；1歲左右，在軀幹部位的皮膚，出現大小如米粒般的咖啡色斑點，這就是所謂的咖啡牛奶斑。
數量逾6個 病徵警訊
咖啡牛奶斑隨著年紀增長，數量可能會增加並稍微變大，父母應該注意，如果數量大於6個以上，就有可能是神經纖維瘤患者的表癥之一。
神經纖維瘤第一型（NF1）是1種基因變異造成的疾病，也會經由顯性遺傳給後代。neurofibromin（神經纖維蛋白）這種蛋白質能抑制細胞不正常生長，當負責製造該物質的基因出了問題，病患就會出現各種神經相關腫瘤。
神經纖維瘤患者的診斷，除了要有6個以上的咖啡牛奶斑，腋下及腹股溝可能也有類似小斑點；幼稚園年紀時，眼睛虹彩就可能出現瘤狀物；青春期以後，皮膚更會出現1公分大小的神經纖維瘤，並隨著年紀漸漸增加數量。
此外，也常合併有高血壓、骨骼發育異常、視神經瘤，或其他腫瘤。在孩童可能會有性早熟、學習能力較差、或注意力不集中的現象，但基本上，智商不至於太低。
或許大家都曾經看過神經纖維瘤的患者，他們全身長滿了大大小小突起的神經纖維瘤，乍看之下的確會讓人感到害怕。這種病是因為遺傳或基因突變而導致，並不會傳染，但是這些患者卻因為社會大眾的不了解，而遭到異樣的眼光，社交、工作及心理常會受到影響。
眼睛虹彩瘤狀物 NF1診斷依據
如果您的孩子有出現少量的咖啡牛奶斑，家長也不用過度擔心，因為大部分孩童身上，少量的咖啡牛奶斑可以只是單純的皮膚斑點，並不合併其他症狀，只需持續注意斑點的數量及大小，以及孩童的視力即可。
如果是神經纖維瘤第1型患者，虹彩的瘤狀物及視神經瘤有可能早在幼童時期就會出現，因此可以作為早期診斷的依據。
治療方面主要是腫瘤相關症狀治療、疼痛控制、血壓控制，以及心理關懷。
針對神經纖維瘤，目前已有最新的基因治療藥物正在實驗階段，期待未來能改善NF1病人製造neurofibromin（神經纖維蛋白）的功能，進而減少腫瘤的發生。（作者為台南小兒科診所醫師）