〔記者邱芷柔／台北報導〕罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）被認為是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，其發生率約為一萬分之一，基因治療今年8月納入健保給付，南部一名未滿6個月嬰兒成為首名受惠病患，而衛福部國民健康署也證實，目前正在研擬新生兒SMA公費篩檢的可行性，提供患童及早診斷與治療的機會。
SMA是一種罕見的遺傳性疾病，因先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸。
依發病的早晚及預後SMA可分為四型，第一型為出生半年內發病，無法獨自坐立；第二型為出生後7至18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立；第三型是兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；18歲以後才發病，症狀較輕屬於第四型。
如今SMA已有治療藥物，衛福部今年8月起將一劑要價新台幣4900萬元的基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」納入健保給付，創下台灣史上單一藥劑給付紀錄，而首名通過健保給付的是一名南部未滿6個月嬰兒。
為提供患童及早診斷與治療的機會，衛福部2017年曾連續兩年試辦新生兒SMA公費篩檢，之後改為自費，篩檢費用約為400元，國健署也證實，目前正研擬在把SMA新生兒篩檢納入公費。
國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前還在評估可行性階段，已委託研究計畫收集國內外防治、檢查等實證資料，後續也會舉辦專家會議，預計年底才會提出進一步建議。